解析儿童及青少年希佩尔 - 林道病（VHL）：探寻肿瘤特征、基因型 - 表型关联及与成人差异的关键意义

儿童及青少年希佩尔 - 林道病（VHL）相关数据稀缺，诊疗多依赖成人经验推断。来自某内分泌中心的研究人员回顾性分析患者数据，发现儿童 / 青少年 VHL 病表型严重，与成人相似，需加强相关肿瘤监测。该研究意义重大。

　　希佩尔 - 林道病（von Hippel-Lindau disease，VHL）是一种罕见的常染色体显性遗传性肿瘤综合征。研究回顾性分析了 2000 - 2024 年某内分泌中心≤19 岁儿童 / 青少年和成人的 VHL 病情况。结果显示，19 岁时，81% 的儿童 / 青少年患嗜铬细胞瘤 / 副神经节瘤（PPGL，其中 10% 为头颈部） ，42% 患中枢神经系统血管母细胞瘤（CNS-HB），31% 患视网膜血管母细胞瘤（RHB）和胰腺神经内分泌肿瘤（PNET） ，无人患内淋巴囊瘤 / 肾细胞癌。诊断时，PPGL 均有症状（中位大小 4.5cm）。CNS-HB 在女性中更常见，疾病负担重。部分儿童在 15 岁推荐监测年龄前就因症状性 PNET 需手术。与成人相比，儿童 / 青少年 PPGL 患者血浆游离甲氧基去甲肾上腺素、双侧 / 肾上腺外疾病发生率更高，手术部位复发率高 8.3 倍。儿童 / 青少年 PPGL 和 PNET 多与错义变异相关，密码子 167 错义变异与同步双侧嗜铬细胞瘤有关。总之，儿童 / 青少年 VHL 病表型严重，需加强 HNPGL 和更早监测 PNET，尤其是携带错义变异者。