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基因组技术在医疗领域发展迅速，但将其应用于医疗系统需考量价值与性价比。研究人员围绕 “基因组技术的健康经济学” 展开研究，分析多领域应用价值。结果发现其在癌症、罕见病等诊疗中价值各异。这为拓展全球基因组技术价值证据库有重要意义。
在 21 世纪初，2003 年人类基因组首次完成测序，这一重大突破犹如一颗璀璨的新星，照亮了医学领域的全新征程，开启了精准医学蓬勃发展的时代。随着科技的迅猛进步，下一代测序技术从临床研究的实验室逐步走进日常临床实践。它能够快速测定全基因组或关键部分（如外显子组测序、靶向 panel 检测），成本也在不断降低。然而，解读测序数据所需的生物信息学技术以及后续治疗费用依旧高昂。尽管如此，基因组信息在癌症、罕见病和慢性病患者的诊断与临床管理中发挥着不可忽视的作用，为改善患者及其家庭的健康状况带来了新的希望。
大型基因组测序项目，像英国的 100,000 Genomes Project、澳大利亚基因组计划和加拿大精准健康倡议等不断推进，不仅为当下患者的临床治疗提供了宝贵的指导，还为新的基因组和非基因组干预疗法的研发注入了强大动力。但如同所有医疗创新一样，基因组和外显子组测序若要在医疗体系中广泛应用，就必须有关于其价值和成本效益的充分证据。遗憾的是，目前将测序技术转化为临床实践的健康经济证据基础尚不完善。虽然检测成本的数据逐渐增多，但很少有研究全面评估和量化对患者及其家庭至关重要的测序价值要素，更少研究能整合前期和后期的成本与结果数据，以满足卫生技术评估机构的经济评估要求。
为了填补这些知识空白，来自多个国际研究机构的研究人员积极投身于 “基因组技术的健康经济学” 研究。该研究成果发表在《Applied Health Economics and Health Policy》杂志上。
研究人员运用了多种关键技术方法。在评估基因组检测的成本效益时，采用模型 - 成本效用分析方法，通过构建模型对比不同检测策略与常规治疗的成本和质量调整生命年（QALY[1]）变化。还利用系统评价和离散选择实验（DCE），综合分析已有研究证据，探究公众和患者对基因组检测的偏好。在数据来源上，涵盖了澳大利亚、加拿大、泰国、苏格兰等多地的患者数据，保证研究结果的广泛适用性。
下面来详细了解研究结果：
- 癌症领域：肿瘤学是全球精准医学应用最广泛的领域之一。Bourke 等人回顾现有证据发现，基因组检测在乳腺癌和血癌治疗指导中成本效益较高，对晚期和转移性非小细胞肺癌（NSCLC）也常具成本效益，但在其他癌症中的价值证据不一。Lindsay 等人对澳大利亚中危髓系恶性肿瘤患者进行 37 - 基因 panel 检测的成本效用分析，发现与常规治疗相比，该检测虽增加成本，但 QALY 改善甚微，成本效益比为每获得一个 QALY 需花费 153,854 澳元，成为成本效益选择的概率仅 1%。Turongkaravee 等人在泰国对 NSCLC 患者采用基因组分析策略指导靶向治疗进行研究，发现序贯基因组检测虽能提高患者生存率和 QALY，但检测成本高，在该人群和环境下不具成本效益。Minhinnick 等人通过范围审查指出，癌症分子检测价值评估多采用传统成本效用分析，很少考虑对患者及其家庭重要的非临床价值因素。而 Pataky 等人运用异质性价值（VOH）框架，分析 KRAS 和 NRAS 突变状态指导转移性结直肠癌治疗决策的价值，发现根据突变状态分层治疗的价值超过基因组检测边际成本，收集数据减少决策不确定性还能提供额外价值。
- 罕见病领域：在罕见病临床实践中，基因组技术研究一直是热点。Abbott 等人调查苏格兰有罕见病基因组测序诊断经历的患者和家庭的支付意愿，发现确诊患者愿意为基因组测序支付 2043 英镑，未确诊患者为 835 英镑，且负面心理结果会影响基因组测序价值评估。Smith 等人对比美国儿童外显子组测序和其他基因检测的使用、诊断结果及成本，发现外显子组测序虽提高诊断率，但两组自付费用相似，昂贵检测费用由支付方承担。Degeling 等人对加拿大 305 例疑似罕见遗传病患者回顾性分析，发现外显子组测序的诊断率从 20% 提升至 36%，且作为一线检测成本最低、诊断率最高。Sarker 等人评估美国血友病 B 基因疗法（etranacogene dezaparvovec，EDZ）与传统 IX 因子（FIX）治疗的成本效益，运用马尔可夫模型发现 EDZ 虽价格高达 350 万美元，但仅需给药一次，相比 FIX 可节省 1100 万美元的终身成本，同时还能改善 QALY，具有明显优势。
- 利益相关者偏好领域：Salisbury 等人系统回顾离散选择实验，探究公众对遗传 / 基因组风险定制慢性病筛查的偏好，发现生存、检测准确性和筛查影响是影响偏好和接受度的关键因素。他们还进行离散选择实验评估澳大利亚人对无创产前筛查的偏好，发现流程相关属性（如等待时间）对农村地区参与者偏好影响较大，且参与者愿意为更广泛检测支付额外费用。Smith 等人通过批判性审视文献，构建概念框架，指出在基因组医学干预经济评估中纳入偏好数据，有助于避免实施决策偏差，使预测与实际应用更相符。
研究结论表明，基因组技术在癌症、罕见病诊疗及慢性病筛查等方面展现出多样的价值，但在临床应用中面临成本效益、证据应用等挑战。一方面，不同癌症和罕见病中基因组检测的成本效益差异显著，需要更多研究明确其适用范围和最佳应用策略。另一方面，尽管利益相关者偏好研究为基因组技术价值评估提供了新视角，但如何将这些证据有效纳入卫生决策仍需探索。
从研究讨论部分来看，目前经济证据对医疗决策的影响程度尚不明晰，尤其在患者偏好和真实世界数据方面。虽然部分地区开始接受这些非传统证据，但仍存在顾虑。随着基因组技术新应用不断涌现，如新生儿基因组测序、多基因风险评分和多癌早期检测等，未来研究需要关注这些新技术的成本效益，以及如何在卫生经济评估中更好地纳入公平性考量，在不同地理环境（特别是中低收入国家）开展相关研究。这项研究为基因组技术在医疗领域的合理应用提供了全面的经济分析依据，有助于推动精准医学的发展，为全球医疗资源的合理配置提供重要参考，对改善患者健康和提升医疗服务质量具有深远意义。
[1] QALY：Quality - Adjusted Life - Year，质量调整生命年，是一种综合考虑生命质量和生命长度的健康产出指标，用于评估医疗干预措施的效益。
