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临床中，一位 72 岁女性因手部和肘部关节畸形多年未确诊及有效治疗。研究人员开展 “双手关节受累的脊髓空洞症夏科氏关节病” 研究，发现其由 Chiari 畸形和脊髓空洞症（SM）引发，该发现有助于提升对这类罕见疾病的诊断和认识。
在医学的奇妙世界里，疾病常常以各种复杂且神秘的面貌出现，让医生们绞尽脑汁。就拿关节疾病来说，大多数人熟悉的是像类风湿关节炎（RA）、强直性脊柱炎（AS）这类常见的炎性关节病，它们伴随着疼痛、肿胀和僵硬，症状较为典型，诊断和治疗相对有章可循。但还有一些极为罕见的关节疾病，症状隐匿、表现奇特，诊断起来困难重重，给患者和医生都带来了巨大挑战。
双手关节受累的脊髓空洞症夏科氏关节病（Charcot arthropathy）就是这样一种罕见病。以往，面对此类病症，医生们常常感到困惑。因为它的症状和一些常见的关节疾病有相似之处，很容易误诊。比如，患者手部关节出现畸形，却没有常见的炎症表现，像红肿、疼痛、晨僵等，也没有发热、皮疹、雷诺现象、口腔溃疡这些全身性症状。在血清学检测中，类风湿因子（RF）、抗环瓜氨酸肽抗体（CCP）、红细胞沉降率（ESR）、C 反应蛋白（CRP）、人类白细胞抗原 B27（HLA - B27）、抗核抗体（ANA）、抗中性粒细胞胞浆抗体（ANCA）以及胰岛素样生长因子 1（IGF - 1）等指标都是正常的，这就排除了常见的炎性关节炎、结缔组织病、血管炎和肢端肥大症等疾病。由于难以明确诊断，患者往往得不到有效的治疗，只能依靠非甾体抗炎药（NSAIDs）缓解症状，病情却在不知不觉中持续进展。
为了解开这类罕见病的谜团，山东大学中医学院第一临床医学院和山东中医药大学附属医院风湿免疫科的研究人员展开了深入研究。他们对一位 72 岁的女性患者进行了详细的诊疗和分析。该患者有着长达 30 年的左肘和双手关节渐进性畸形病史，还伴有脊柱侧凸。研究人员通过重新评估患者病史，发现其左上肢浅感觉进行性减退。随后，颈椎磁共振成像（MRI）检查发现患者存在 Chiari 畸形和脊髓空洞症（SM），最终确诊为脊髓空洞症夏科氏关节病。
研究结果表明，夏科氏关节病（CN）是一种由感觉和自主神经功能障碍引起的神经性骨关节炎。它通常表现为无痛性关节肿胀、渐进性畸形和骨摩擦音。在疾病晚期，X 线检查会显示关节结构紊乱、骨质碎片化、半脱位以及骨质溶解和硬化混合的现象。值得注意的是，这种疾病一般累及近端关节，如肩部、肘部，而该病例却罕见地累及了手部小关节（指间关节），极易与破坏性炎性关节炎混淆。同时，研究还发现影像学上关节损伤的严重程度与临床症状并不相符。这是因为脊髓空洞症（SM）通过双重神经病变机制引发了夏科氏关节病（CN）。Chiari 畸形导致颅颈脑脊液梗阻，进而形成脊髓空洞（syrinx）。脊髓空洞压迫脊髓后角，破坏了本体感觉和伤害性感受信号，使患者无法感知微小创伤。再加上自主神经调节异常导致的充血和破骨细胞激活，引发关节反复受力、慢性炎症和加速的骨吸收，所以即使患者症状轻微，关节结构却已严重受损。
这项研究发表在《Clinical Rheumatology》上，具有重要意义。它让医生们对脊髓空洞症夏科氏关节病这类罕见病有了更深入的认识，在面对症状不典型的关节疾病时，能够想到更多的可能性，避免误诊。这不仅有助于提高诊断的准确性，还能为后续更精准的治疗提供依据，从而改善患者的预后，提高患者的生活质量。
研究人员在此次研究中主要运用了两种关键技术方法。一是详细的临床体格检查，通过对患者关节活动度、畸形情况、感觉功能等方面的细致检查，获取重要的临床信息。二是影像学检查，利用颈椎 MRI，清晰地观察到患者脑部和脊髓的结构异常，如 Chiari 畸形和脊髓空洞症的特征性表现，为确诊提供了关键依据 。
研究人员首先对患者进行了全面的临床评估，发现患者手部和肘部关节存在固定屈曲挛缩、活动受限、手指变粗等畸形表现，但没有炎症相关症状。血清学检查结果显示多项与常见关节疾病相关的指标均为阴性，排除了多种炎性和结缔组织疾病。
接着，通过重新询问病史，了解到患者左上肢浅感觉进行性减退。这一关键线索促使研究人员进行进一步的影像学检查。颈椎 MRI 检查结果显示，患者存在 Chiari 畸形，小脑扁桃体下移，同时伴有脊髓空洞症，脊髓空洞在 T1 加权像上呈低信号，在 T2 加权像上呈高信号。
基于这些检查结果，研究人员确诊患者为脊髓空洞症夏科氏关节病。这种疾病的罕见之处在于它累及了手部小关节，与通常累及近端关节的情况不同，且影像学表现和临床症状严重程度不一致。
在研究结论和讨论部分，研究人员强调了全面鉴别诊断的重要性。对于关节疾病患者，尤其是症状不典型、常规检查无法明确诊断的患者，不能仅仅局限于常见疾病的排查，要充分考虑到像脊髓空洞症夏科氏关节病这类罕见病的可能性。临床医生需要仔细询问病史，不放过任何细微线索，结合多种检查手段，综合判断病情。同时，研究揭示的脊髓空洞症引发夏科氏关节病的双重神经病变机制，为进一步理解这类疾病的发病过程提供了理论依据，也为后续开发针对该疾病的特异性治疗方法指明了方向。这一研究成果对于推动罕见关节疾病的诊疗发展具有重要的参考价值，有望在未来帮助更多类似患者摆脱病痛困扰。
