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视网膜淀粉样血管病（RAA）是遗传性转甲状腺素蛋白淀粉样变性（hATTR）的眼部表现。研究人员对 ATTR Gly83Arg 淀粉样变性患者的 RAA 进行研究。结果发现 RAA 患病率高、发病早且并发症严重。这为 hATTR 患者的诊疗提供了重要依据。
在医学的神秘领域中，有一种名为遗传性转甲状腺素蛋白淀粉样变性（hATTR）的疾病，它如同隐藏在身体里的 “暗箭”，悄悄给人们带来健康危机。hATTR 是一种由转甲状腺素蛋白（TTR）基因突变引发的进行性常染色体显性遗传病，突变后的 TTR 蛋白会在不同组织和器官中沉积，从而引发各种症状。眼睛，作为心灵的窗户，也难以幸免。其中，视网膜淀粉样血管病（RAA）就是 hATTR 在眼部的一种表现，它会使视网膜血管出现扭曲、微动脉瘤、出血等症状，严重影响患者视力。
然而，由于 hATTR 是罕见病，对 RAA 的研究面临诸多挑战。此前，很难对其进行长期追踪，RAA 的疾病进展特征也不明确。在这样的背景下，来自重庆医药高等专科学校、福建医科大学附属厦门眼科中心等多家国内机构的研究人员，决心揭开 RAA 的神秘面纱，为患者带来新的希望。
研究人员对一个七代同堂、共 131 人的中国大家庭展开了深入研究。这个家族中，有 18 人被诊断患有 ATTR Gly83Arg 淀粉样变性，他们成为了此次研究的重点关注对象。研究过程中，研究人员详细收集了家族成员的症状信息，为 18 位患者进行了全面的眼科检查，包括测量最佳矫正视力（BCVA）、眼压（IOP），进行裂隙灯检查、散瞳眼底检查、眼部超声等多种检查项目，还对患者进行了基因测序，以明确疾病诊断。通过长期随访（平均随访时间 61.6±47.5 个月 ，范围 1 - 164 个月，中位数 48 个月），研究人员获得了丰富的数据。
研究结果令人瞩目。在这个家族中，RAA 的患病率高达 88.9%（32/36 眼）。而且，RAA 带来的并发症十分严重，40.6%（13/32 眼）的患者出现了新生血管性青光眼、脉络膜出血和牵拉性视网膜脱离等并发症。在评估的 36 只眼中，14 只（39%）最终的 BCVA 低于 20/70，RAA 及其并发症成为导致低视力的主要原因。研究人员还根据 FFA 结果，将 RAA 病程分为早期（发病后 1 - 5 年）、进展期（发病后 6 - 9 年）和临床期（发病后 10 - 18 年）三个阶段。早期阶段，通过 FFA 可发现视网膜血管渗漏和微动脉瘤；进展期会出现视网膜新生血管和无灌注区；到了临床期，新生血管性青光眼、视网膜脱离和脉络膜出血等严重并发症就会出现，导致不可逆的视力丧失。
这项研究意义重大，它首次对 ATTR Gly83Arg 淀粉样变性进行了大样本的长期随访研究，详细分析了 RAA 的表现和预后。研究结果为临床医生提供了重要的参考，让他们能够更全面地诊断 hATTR 患者的 RAA，及时采取治疗措施，保护患者的视功能。而且，RAA 在 ATTR Gly83Arg 淀粉样变性患者中呈现出的高患病率、早发病和严重并发症等特点，也为研究其他 hATTR 突变体提供了宝贵的线索。
在研究方法上，研究人员主要采用了以下关键技术：一是对家族成员进行全面的临床检查，获取丰富的眼部及全身信息；二是进行 TTR 编码外显子测序，通过基因检测明确 ATTR Gly83Arg 淀粉样变性的诊断；三是利用眼底荧光血管造影（FFA），准确诊断 RAA 并观察其病程进展。样本则来自这个特定的七代中国家族。
此次研究的结果涵盖多个方面。在参与者信息方面，明确了家族中患者的性别分布、发病年龄、疾病持续时间等关键数据。临床特征上，发现患者均有明显视力下降，术后 BCVA 虽有改善，但长期随访中出现多种眼部症状。RAA 的进展情况通过 FFA 得以清晰呈现，不同阶段有不同的血管变化特征。并发症方面，新生血管性青光眼、视网膜脱离、脉络膜出血等并发症在不同病程出现，严重影响视力。
在结论和讨论部分，研究再次强调 RAA 及其并发症是 ATTR Gly83Arg 淀粉样变性患者视力不可逆损害的主要原因。早期发现和干预 RAA 对延缓永久性视力损害至关重要。虽然研究存在一定局限性，如样本来自同一家族、样本量较小等，但考虑到疾病的罕见性，此次研究成果依然为后续研究和临床诊疗指明了方向，让人们对 hATTR 相关疾病有了更深入的认识，为未来攻克这类罕见病带来了新的曙光。
