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肝血管平滑肌脂肪瘤（HAML）与肝细胞癌（HCC）的鉴别诊断颇具挑战。研究人员开展了 B 超和 CEUS 与磁共振成像（MRI）对 HAML 诊断价值的研究。结果显示，B 超和 CEUS 在鉴别 HAML 与 HCC 上更具优势，为诊断和随访提供新策略。
在人体复杂的肝脏疾病世界里，肝血管平滑肌脂肪瘤（Hepatic angiomyolipoma，HAML）是个神秘 “小众” 的存在。它是一种罕见的肝脏间叶性肿瘤，通常悄无声息，大多在偶然检查时才被发现 。更麻烦的是，它在影像学检查上常常和肝细胞癌（Hepatocellular carcinoma，HCC）长得很像，这就给医生的诊断带来了巨大挑战。一旦误诊，不仅会让患者承受不必要的治疗痛苦，还可能延误真正病情。所以，找到一种精准鉴别 HAML 和 HCC 的诊断方法迫在眉睫。
来自意大利博洛尼亚大学等机构的研究人员决定迎接这个挑战。他们通过对一位患有 2 型结节性硬化症（tuberous sclerosis complex type 2，TSC2）的 45 岁男性病例研究，深入探索 B 超（B-mode ultrasound）、超声造影（contrast-enhanced ultrasound，CEUS）与磁共振成像（Magnetic resonance imaging，MRI）在诊断 HAML 方面的表现。研究发现，B 超和 CEUS 在鉴别 HAML 与 HCC 上更具优势，这一成果为临床诊断和后续治疗策略的制定提供了重要依据，该研究成果发表在《Journal of Ultrasound》上。
在研究过程中，研究人员主要运用了以下关键技术方法：首先是影像学检查，利用 B 超初步观察肝脏病变情况，再借助 CEUS 更详细地分析病变的血流特征；最后通过 MRI 对病变进行多方位成像。另外，为了明确病变性质，还采用了超声引导活检技术，获取病变组织进行病理学分析。
下面来看具体的研究结果。
- 病例情况：一位 45 岁男性，患有 TSC2，在进行年度疾病随访的 MRI 检查时，偶然发现肝脏第五段有一个 15×18mm 的病变。MRI 显示该病变在 T1加权像呈中等信号，T2高信号，动脉期明显强化且有早期廓清，这使得医生高度怀疑是 HCC。
- B 超和 CEUS 检查结果：B 超检查发现肝脏第五段有一个 17×13mm 的高回声病变。进一步进行 CEUS 检查，结果显示在动脉早期病变呈高增强，在静脉期和门脉期与正常肝实质相比，呈轻度高增强或等增强。结合患者的临床病史，这些超声检查结果更倾向于 HAML 的诊断。
- 病理诊断结果：由于 HAML 较为罕见，为了进一步确诊，研究人员进行了超声引导下活检。病理检查发现肿瘤由成熟脂肪、厚壁血管和平滑肌细胞组成，肿瘤细胞平滑肌肌动蛋白、HMB45（Human Melanoma Black）和组织蛋白酶 K（Cathepsin K）均呈阳性，最终确诊为多灶性同步性 HAML。
在研究结论和讨论部分，研究人员指出，HAML 是一种罕见的肝脏病变，在以往研究中，其与 HCC 等肝脏病变的鉴别诊断一直是难题。MRI 和 CT 检查中，HAML 的强化表现容易与恶性病变混淆，但在 CEUS 检查中，HAML 通常具有不同的定量增强参数，且多数情况下（75%）不会出现廓清现象。这可能与 HAML 的血管、组织学特征以及对比剂的化学性质有关。研究表明，B 超和 CEUS 在鉴别 HAML 与 HCC 方面，灵敏度和特异性大约在 66.7 - 100.0% 之间，比 MRI 更具优势。对于像本研究中的可疑病例，超声引导下活检是一种安全可行的诊断方法。考虑到 HAML 的罕见性以及缺乏统一的临床管理标准，对于该病例，研究人员选择了保守治疗，并每 6 个月进行密切随访。
这项研究意义重大，它为临床医生在面对 HAML 和 HCC 的鉴别诊断难题时，提供了更可靠的诊断工具和方法。B 超和 CEUS 不仅能更精准地鉴别病变性质，在选择保守治疗时，还能作为有效的随访手段，减少患者的检查负担和经济压力。未来，随着研究的不断深入，有望进一步完善 HAML 的诊断和治疗策略，为更多患者带来福音。
