编辑推荐：
脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种罕见的遗传神经肌肉疾病。为评估澳大利亚州立医院对 SMA 新生儿筛查（NBS）的成本效益，研究人员构建模型分析两种情景。结果显示 NBS 更具优势，能节省成本并增加质量调整生命年。这为 NBS 的普及提供依据。
脊髓性肌萎缩症（Spinal Muscular Atrophy，SMA）是一种令人揪心的罕见遗传神经肌肉疾病，由生存运动神经元（Survival Motor Neuron，SMN）蛋白缺乏引起，发病率约为 1/10000 活产儿。那些携带致病基因的孩子，就像被命运悄悄埋下了 “定时炸弹”，如果不及时治疗，他们的肌肉会逐渐无力、萎缩，身体机能不断衰退，严重的甚至在 2 岁前就可能夭折。
目前，虽然已有多种疾病修饰治疗（Disease-Modifying Treatment，DMT）手段，如诺西那生钠（Nusinersen）、利司扑兰（Risdiplam）和 onasemnogene abeparvovec，但治疗时机至关重要，越早治疗效果越好，最好在症状出现前就开始干预。新生儿筛查（Newborn Screening，NBS）能及时发现潜在患者，让他们尽早接受治疗。然而，在澳大利亚，SMA 的 NBS 标准在各个州和地区并不统一，这就像一盘散沙，给普遍推行带来了极大的困难。而且，从州政府和地区的角度来看，NBS 的成本效益还没有得到深入研究，大家都在纠结：花这笔钱做筛查，到底值不值？
为了解开这个谜团，来自澳大利亚多家医院和研究机构的研究人员 Ian R. Woodcock、Didu S. Kariyawasam 等人开展了一项研究，旨在评估从澳大利亚州立医院支付方的角度出发，SMA 的 NBS 成本效益。该研究成果发表在《Neurology and Therapy》上。
研究人员采用了成本 - 效用分析方法，构建了决策树和 Markov 队列模型。他们以 2023 年澳大利亚 295,906 名新生儿为研究对象（涵盖新南威尔士州、澳大利亚首都地区、维多利亚州等各个地区），假设 NBS 参与率为 100%。模型输入包括筛查参数、流行病学数据、SMA 自然病史数据、DMT 参数、成本以及健康相关生活质量参数等。同时，还进行了单向敏感性分析和概率敏感性分析，以探究参数不确定性带来的影响 。
在研究结果部分，通过模型模拟发现，在这 295,906 名新生儿中，共识别出 30 名 SMA 患者，其中 25 名符合症状前治疗的条件。从总体人群层面来看，NBS 展现出显著优势，其一生可获得 267 个质量调整生命年（Quality-Adjusted Life Years，QALY），且增量成本为 -AUD$3,983,263，意味着能够节省成本。进一步分析发现，每在 NBS 上投入 1 美元，就能为医院节省 3.69 美元。在各个州和地区中，出生率较高的州（如新南威尔士州和维多利亚州）从 NBS 中获得的益处最大。
敏感性分析结果也令人安心。确定性敏感性分析表明，一般人群效用、坐位健康状态效用和坐位健康状态成本对增量成本效益比影响最大，但无论怎么变化，NBS 在每个测试场景中都保持着成本更低且效果更好的优势。概率敏感性分析显示，虽然存在一定的变异性，但在 1000 个模拟场景中，NBS 在 99% 的情况下都更具成本效益。即便将 DMT 成本纳入分析，NBS 依然表现出色。
在研究结论和讨论部分，该研究首次从澳大利亚公立医院的视角评估了 SMA 的 NBS 成本效益，具有重要的意义。研究结果表明，在澳大利亚，开展 SMA 的 NBS 比不开展更具优势，从州立医院的角度来看，这是一种具有成本效益的资源利用方式。通过 NBS 早期识别 SMA 患者，能避免治疗延误，改善患者的健康结局。这不仅有助于实现医疗资源的合理分配，还能为更多 SMA 患儿带来希望，让他们在疾病面前不再那么无助。同时，研究也存在一些局限性，比如缺乏对治疗长期效果和临床等效性的研究，没有随机对照试验数据，有效价格也未知等，但这并不影响该研究为未来的政策制定和临床实践提供重要的参考依据。未来，随着研究的不断深入，有望进一步完善对 SMA 的认知和防治策略，让更多家庭免受这种疾病的困扰。
