探秘掌长肌缺失的遗传密码:家族遗传模式的深度解析

【字体: 时间:2025年04月29日 来源:Surgical and Radiologic Anatomy 1.2

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  掌长肌(palmaris longus muscle)解剖变异大且常缺失,其遗传模式不明。研究人员选取 20 个家庭 82 人,用 Schaeffer’s test 等检查。结果显示该肌缺失比例达 59.75%,遗传模式符合常染色体显性遗传。此研究为了解其遗传机制提供依据。

  掌长肌(palmaris longus muscle)是人体中解剖结构变化最为多样的肌肉之一,经常出现缺失的情况。已知其缺失具有遗传性,但确切的基因传递模式仍不明确。本研究旨在确定在随机选取的多个世代家庭(父母及其亲生子女)样本中,掌长肌缺失的发生频率,并评估与该肌肉存在或缺失相关的遗传模式。
研究共对来自 20 个家庭的 82 人(39 名男性和 43 名女性)进行了检查,这些家庭包含父亲、母亲及其所有子女。通过 Schaeffer 氏试验(Schaeffer’s test)及其他临床操作,对双侧掌长肌的存在情况进行评估。运用描述性统计方法,包括绝对频率和相对频率,并以图表和表格形式呈现结果。

分析表明,掌长肌缺失的个体比例(59.75%)高于存在的个体比例(40.25%)。在 80%(16/20)的家庭中,至少有一个孩子表现出与父母相同的特征,这表明世代间存在一致的遗传模式。然而,在 20%(4/20)的家庭中,该特征出现隔代遗传的现象。

研究结果表明,在所研究的家庭中,掌长肌缺失是一种遗传性特征,且比其存在更为常见。其遗传模式与常染色体显性遗传模型相符。掌长肌缺失可能受具有不完全外显率和可变表达性的显性基因影响,也可能与突变效应有关。

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