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脊髓小脑性共济失调（SCAs）是一类复杂的常染色体显性遗传疾病，乌拉圭缺乏相关研究。来自乌拉圭的研究人员对 37 例疑似 SCA 患者回顾性分析，确诊 16 例 MJD/SCA3。发现患者平均发病年龄等特征，为该国认识遗传性共济失调奠定基础，意义重大。
脊髓小脑性共济失调（Spinocerebellar ataxias，SCAs）是常染色体显性遗传疾病，其特征为进行性小脑变性和表型变异性。MJD/SCA3 是全球和拉丁美洲最常见的类型，在乌拉圭也可能是最常见的遗传性共济失调。尽管其意义重大，但乌拉圭缺乏全面的流行病学研究，公共卫生系统也无法进行分子诊断。
此次开展了一项回顾性研究，对 37 例疑似 SCA 的乌拉圭患者进行评估，其中 16 例经分子诊断确诊为 MJD/SCA3。研究收集了患者的人口统计学信息、基因检测结果、临床表现和影像学检查结果。这些患者在 2019 年至 2024 年间于临床医院的共济失调综合门诊接受评估，并使用 SPSS 29.0 进行统计分析。
结果显示，患者症状平均起病年龄为 41.75 岁，87.5% 的患者首发症状为步态共济失调。临床症状还包括肢体共济失调（100%）、构音障碍（90%）、眼球运动障碍（90%），62.5% 的患者存在不同程度的深部感觉障碍。基因检测发现，ATXN3基因的 CAG 重复序列平均为 72.9 次。75% 的患者通过 MRI 检查发现小脑萎缩。大多数患者诊断延迟 6.5 年，且有常染色体显性遗传家族史。
研究结果与国际上对 MJD/SCA3 的描述相符，同时突出了区域特征，提示与巴西南部可能存在遗传联系。通常在 MJD/SCA3 中常见的自主神经功能障碍未被发现，这可能意味着诊断不足或评估不充分。
该研究强调了乌拉圭进行系统临床和分子评估的必要性，为在国家层面了解遗传性共济失调奠定了基础。进一步的研究对于改善这一复杂疾病的诊断和管理至关重要。
