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准确诊断神经内分泌肿瘤（NENs）颇具挑战，尤其是低分化神经内分泌癌（NECs）。研究人员开展通过分析真实世界数据和机器学习算法寻找 NENs 诊断最佳标记物或组合的研究，发现突触素（Synaptophysin）、胰岛素瘤相关蛋白 1（INSM1）和 CD56 组合效果最佳，为诊断提供依据。
神经内分泌肿瘤（NENs）的准确诊断颇具挑战，尤其是在低分化神经内分泌癌（NECs）的诊断方面。本研究旨在通过分析真实世界数据和机器学习算法，探寻神经内分泌肿瘤（NENs）诊断检查中最佳的神经内分泌标记物或其最佳组合。
研究人员检索了进行四种神经内分泌标记物（嗜铬粒蛋白Chromogranin、突触素Synaptophysin、CD56 和胰岛素瘤相关蛋白 1INSM1）检查的细胞学病例。计算每种标记物单独使用或联合使用时的敏感性、特异性以及受试者工作特征曲线下面积（AUC - ROC）。同时还测试了神经网络和随机森林这两种机器学习算法。
研究队列包含 106 例神经内分泌肿瘤（NENs）（其中 64 例为低分化神经内分泌癌NECs，42 例为高分化神经内分泌肿瘤NETs）以及 36 例非神经内分泌肿瘤病例。突触素Synaptophysin和胰岛素瘤相关蛋白 1INSM1的组合，敏感性为 0.95，特异性为 0.92，AUC - ROC 为 0.93。在所有神经内分泌肿瘤（NENs）以及低分化神经内分泌癌NECs病例中，加入 CD56 后，敏感性和 AUC - ROC 分别提升至 1 和 0.96。此外，嗜铬粒蛋白Chromogranin、突触素Synaptophysin和胰岛素瘤相关蛋白 1INSM1的组合，在高分化神经内分泌肿瘤NETs中的敏感性为 1，特异性为 0.92，AUC - ROC 为 0.96。机器学习模型，特别是随机森林和神经网络，证实了突触素Synaptophysin、胰岛素瘤相关蛋白 1INSM1和 CD56 联合使用的有效性。
综上，突触素Synaptophysin、胰岛素瘤相关蛋白 1INSM1和 CD56 的组合在所有神经内分泌肿瘤（NENs）的诊断检查中表现最佳，不过对于高分化神经内分泌肿瘤NETs，嗜铬粒蛋白Chromogranin也可作为选择。随机森林和神经网络模型支持了通常的实践规则，即至少三种标记物中有两种呈阳性，才能实现标记物的最佳利用。
作者声明不存在利益冲突。
