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为探究 X 连锁视网膜色素变性（XLRP）对照护者的影响，研究人员开展了 EXPLORE XLRP-2 这一非干预性研究。结果发现照护者每周平均花费 28.7 小时照护患者，部分照护者就业和心理健康受影响。该研究为后续深入研究提供方向。
在医疗健康领域，许多慢性疾病患者的日常生活都离不开非正式照护者的支持。视网膜色素变性（RP）作为一种常见的遗传性视网膜疾病，会使患者逐渐失去视力，其中 X 连锁视网膜色素变性（XLRP）又是 RP 中较为严重的类型。XLRP 大多由 RPGR 基因突变引起，患者通常在童年就出现症状，随着年龄增长，视力不断恶化，最终可能失明。
对于这些患者而言，随着病情加重，他们对照护者的依赖也越来越大。然而，以往研究对 XLRP 给照护者带来的实际影响却知之甚少。为了填补这一空白，来自欧洲多个国家和以色列的研究人员开展了一项重要研究，相关成果发表在《Advances in Therapy》上。
研究人员开展的是 EXPLORE XLRP-2 研究，这是一项非干预性研究，结合了回顾性病历审查以及对患者（年龄≥12 岁，患有与 RPGR 变异相关的 XLRP）和照护者的横断面访谈。研究在 10 个国家的 23 个中心进行，涉及众多参与者。
在研究方法上，主要采用了横断面调查。研究人员通过电话中心的专业人员进行远程访谈，或者在当地法规不允许远程调查时，在参与站点进行访谈，以此收集照护者的数据 。调查使用了多个量表，如照护者对患者 mobility 和日常生活活动的总体印象量表（Caregiver Global Impression，CGI）、欧洲五维健康量表 5 级版（European Quality of Life 5-Dimension 5-Level Questionnaire，EQ-5D-5L）、改良照护者幸福感量表简表（Modified Caregiver Well-being Scale–Short Form，CWBS-SF）、医院焦虑抑郁量表（Hospital Anxiety and Depression Scale，HADS），还开发了长期影响照护者问卷（long-term impact caregiver questionnaire，LICQ） 。
研究结果方面：
- 照护者和患者的关键特征：70 名照护者参与研究，其中 68 人纳入分析。照护者平均年龄 49.4 岁，女性占 87.7%，大多是患者的配偶（50.8%）或父母（41.5%） 。患者平均年龄 36.5 岁，53 人（77.9%）为成年人，15 人（22.1%）为青少年。照护者认为患者视力问题对其行动能力和日常生活活动影响较大，且行动能力受影响程度与 XLRP 临床分期显著正相关。
- 照护者自我报告调查结果：
- EQ-5D-5L：整体健康状况接近人群标准，但部分照护者在某些方面存在问题，如只有 56.3% 的照护者表示没有疼痛或不适，54.7% 表示没有焦虑或抑郁。
- CWBS-SF：照护者在日常生活活动和基本人类需求方面得分显示，他们基本能满足自身需求。
- HADS：部分照护者存在焦虑和抑郁情况，23.1% 的照护者报告有不同程度的抑郁，46.2% 报告有不同程度的焦虑。
- LICQ：照护者每周平均花费 28.7 小时照护患者，这与患者 XLRP 临床分期显著正相关，病情越严重，照护时间越长。部分照护者表示照护对健康、职业、财务、教育和情绪状态有负面影响，72.3% 的照护者有工作，部分人因照护减少工作时间、薪资和责任 。
研究结论和讨论部分指出，这是首次针对 RPGR 变异导致的 XLRP 患者照护者开展的多国家现实世界研究。照护者照护时间长，尤其是照顾病情严重患者的照护者负担重。然而现有的评估工具可能无法有效衡量照护者的真实负担，部分照护者存在焦虑和抑郁情况，但平均得分在某些方面接近人群标准。研究存在一定局限性，如缺乏匹配队列，参与照护者数量有限等 。未来研究需要改进评估方法，扩大照护者群体研究范围，以更好地了解 XLRP 照护者面临的挑战。这项研究为后续相关研究指明了方向，对提高 XLRP 患者及其照护者的生活质量有着重要意义。
