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再生障碍性贫血（AA）和阵发性睡眠性血红蛋白尿（PNH）是罕见且危及生命的血液疾病，现有 QoL 评估工具存在缺陷。研究人员开发并验证 QLQ-AA/PNH-54 问卷，调查发现患者最关注疲劳、疾病侵扰等领域，为疾病治疗教育提供参考。
在医学的神秘世界里，有两种血液疾病 —— 再生障碍性贫血（AA）和阵发性睡眠性血红蛋白尿（PNH），它们如同隐匿在暗处的 “杀手”，罕见却异常凶险。这两种疾病不仅伴有骨髓衰竭、全血细胞减少，还会引发溶血、血栓形成以及重要器官损伤。尽管新的治疗手段不断涌现，但患者的生活质量（QoL）却依旧大打折扣。以往用于评估 AA/PNH 患者生活质量的传统工具，就像是 “张冠李戴”，原本是为其他疾病患者设计的，无法精准聚焦 AA/PNH 患者面临的特殊问题，那些化疗相关的问题对 AA/PNH 患者来说也常常风马牛不相及，甚至还影响了问卷的完成度 。为了填补这一空白，来自多个国家的研究人员踏上了探索之旅，他们的研究成果发表在《Annals of Hematology》杂志上。
为了解决 AA/PNH 患者生活质量评估工具不精准的问题，研究人员开展了针对这两种疾病的特异性生活质量问卷研究。在前期大量工作的基础上，已经诞生了包含 54 个项目的 QLQ-AA/PNH-54 问卷初步版本，并在科学界得到应用，如今研究进入到最后的验证阶段。
研究人员为准备 QLQ-AA/PNH-54 问卷的验证研究，利用 LamaPoll 创建了德语和英语的在线调查问卷。他们通过多种渠道，如 Stiftung Lichterzellen 的邮件列表、PNH 全球联盟和 Stiftung Lichterzellen 的社交媒体账号，以及三个患者自发的 Facebook 群组来宣传此次调查，邀请 AA/PNH 患者从问卷的 12 个初步领域中挑选出对他们来说最重要的生活质量领域 。
研究最终确定了 AA/PNH 患者最为关注的生活质量领域。其中，疲劳以 71% 的选择率高居榜首，这表明患者在日常生活中常常被疲惫感困扰，身体仿佛被灌了铅，严重影响正常活动。疾病侵扰（illness intrusiveness）也备受关注，68% 的患者选择了这一领域，意味着疾病对患者的日常生活造成了极大的干扰，从穿衣吃饭到工作社交，处处受限。恐惧疾病进展（fear of progression）的患者占比达 65%，未来疾病恶化的阴影时刻笼罩在患者心头，让他们时刻处于焦虑之中。身体功能（physical functioning）和情感功能（emotional functioning）同样重要，分别有 58% 和 43% 的患者选择 。而身体形象（body image）和污名化（stigmatization）相对关注度较低，仅 15% 和 12% 的患者将其列为前五大重要领域 。
这一研究意义非凡。它精准定位了 AA/PNH 患者生活质量的关键领域，为医护人员和患者家属提供了重要参考，有助于他们更好地理解患者的需求，在治疗过程中更有针对性地关注患者的疲劳等突出问题，还能让患者和家属对治疗的预期和效果有更清晰的认识，提高患者对治疗的依从性和生活质量，为改善 AA/PNH 患者的医疗照护提供了关键指引。
在研究方法上，研究人员主要运用了在线调查的方法。他们创建在线问卷，邀请确诊为 AA/PNH 的患者参与调查，让患者从预设的 12 个生活质量领域中选择最为重要的部分。样本来源主要通过相关公益组织的邮件列表、社交媒体账号以及患者自发的 Facebook 群组招募。
研究结果方面，通过在线调查，发现疲劳、疾病侵扰、恐惧疾病进展、身体功能和情感功能是 AA/PNH 患者最为关注的生活质量领域。这一结果直观地反映出患者在身体、心理以及日常生活方面面临的主要困扰 。
研究结论表明，疲劳、疾病侵扰等是 AA/PNH 患者生活质量的关键影响因素。此次研究填补了 AA/PNH 患者生活质量评估领域的空白，为后续治疗方案的优化、患者护理和支持措施的制定提供了重要依据，有助于提高患者的生活质量，为 AA/PNH 患者的健康管理开辟了新的方向，在血液疾病研究和临床实践中具有重要的价值。
