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在运动科学和肌肉生理学领域，脑源性神经营养因子（BDNF）与 mTOR 信号通路的关系尚不明确。研究人员针对此开展 BDNF 和 MTOR 基因表达与肌肉相关表型关系的研究。结果发现两者基因表达正相关，高 BDNF 表达关联多种肌肉优势表型。这为优化肌肉功能研究提供方向。
在健身热潮兴起的当下，人们对提升运动能力、塑造完美肌肉线条的追求愈发强烈，科学家们也在不断探索肌肉生长和运动表现的奥秘。骨骼肌肥大对提升运动表现意义重大，不仅能增强力量，还在对抗老年人肌肉减少症方面发挥关键作用。然而，在肌肉生长的复杂调控机制中，脑源性神经营养因子（Brain - derived neurotrophic factor，BDNF）与 mTOR（Mechanistic target of rapamycin kinase）信号通路之间的关系却迷雾重重，BDNF 对肌肉生长和力量表现的影响也有待明确。为了揭开这些谜团，来自土耳其、俄罗斯等多国研究人员组成的科研团队展开了深入研究，其研究成果发表在《European Journal of Applied Physiology》上。
研究人员为探究 BDNF 和 MTOR 基因在人类骨骼肌中的表达关系，以及基因预测的高 BDNF 表达与肌肉纤维大小、瘦体重、力量表现和力量运动员身份之间的联系，运用了多种关键技术方法。在样本选择上，涵盖了 456,382 名受试者，包括土耳其运动员、俄罗斯运动员及对照组、芬兰的 FUSION 队列和英国生物银行（UK Biobank）参与者。研究采用免疫组织化学技术评估肌肉纤维组成和快肌纤维横截面积；利用 RNA 测序进行基因表达分析；通过实时荧光定量聚合酶链式反应（PCR）或微阵列技术对 BDNF 进行基因分型 。
在探究 BDNF 和 MTOR 基因表达关系时，研究人员对 FUSION 队列进行 RNA 测序分析。结果显示，女性的 BDNF 表达显著高于男性，但 MTOR 基因表达无性别差异。在整个队列中，BDNF 基因表达与 MTOR 基因表达呈正相关，且在男性和女性中分别分析时，这种正相关依然显著。进一步研究还发现，BDNF 和 MTOR 的表达与促肥大基因（如 AKT1、CDK4 和 HSD17B3）呈正相关，与抗肥大基因（如 MSTN 和 TP53）呈负相关，同时它们与线粒体生物发生相关基因也存在正相关关系。
在分析基因预测的 BDNF 表达与运动表现的关联时，研究人员对土耳其运动员的 BDNF rs6265 进行基因分型，并结合国际田径联合会（IAAF）评分系统评估运动员个人最佳成绩。结果表明，力量运动员中，携带 BDNF CC 基因型（预测高 BDNF 表达）的运动员个人最佳成绩显著高于携带 CT 基因型（预测低 BDNF 表达）的运动员。对俄罗斯运动员和对照组的分析发现，力量运动员中与高 BDNF 表达相关的 C 等位基因频率显著高于对照组 。
在研究 BDNF rs6265 变异与肌肉纤维横截面积及瘦体重的关系方面，研究人员对 112 名运动员进行免疫组织化学分析，并对英国生物银行队列进行相关分析。结果显示，携带 BDNF rs6265 CC 基因型的运动员，其快肌纤维横截面积显著更大；在英国生物银行队列中，rs6265 C 等位基因与更大的四肢瘦体重相关。
综上所述，该研究揭示了 BDNF 和 MTOR 基因在人类骨骼肌中呈正相关表达。基因预测的高 BDNF 表达与更大的肌肉纤维大小、更多的瘦体重、更强的力量表现以及力量运动员身份紧密相关。这一成果为理解肌肉生物学机制提供了关键线索，也为通过靶向干预提升肌肉功能和运动表现开辟了新方向。不过，研究也存在局限性，如未能明确因果关系，未全面探索影响 BDNF 的遗传因素等。未来研究可在此基础上，借助更多实验模型和技术手段深入探究，推动肌肉生理学和运动科学领域的发展。
