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为解决 DEK::AFF2 融合鳞状细胞癌（SCC）解剖分布认知局限问题，研究人员开展首例喉部原发性 DEK::AFF2 融合 SCC 研究。结果发现该融合癌可发生于喉部，意义在于拓展其解剖分布认知，助力呼吸道非角化性 SCC 鉴别诊断。
在医学的神秘世界里，肿瘤的研究始终是热门且充满挑战的领域。有一种名为 DEK::AFF2 融合鳞状细胞癌（SCC）的罕见肿瘤，一直以来都让医学研究者们既好奇又困惑。这种肿瘤属于非角化性 SCC 的一种侵袭性亚型，此前报道的病例大多集中在鼻窦、中耳和颅底等部位。截至目前，全球也仅有 62 例相关报道，除了极个别出现在肺部原发性肿瘤和气管复发性肿瘤的案例外，其分布范围似乎被局限在特定区域。然而，这种局限性认知就像一层迷雾，笼罩着医学工作者们对它的进一步探索，也可能影响到相关患者的精准诊断和有效治疗。为了拨开这层迷雾，来自台北荣民总医院（Taipei Veterans General Hospital）和阳明交通大学（National Yang Ming Chiao Tung University）的研究人员勇敢地踏上了探索之旅，开展了一项极具意义的研究。他们聚焦于这种罕见肿瘤，试图寻找更多关于它的秘密。最终，他们发现了首例喉部原发性 DEK::AFF2 融合 SCC，这一发现如同在黑暗中点亮了一盏明灯，拓展了人们对这种罕见肿瘤解剖分布的认知，也为呼吸道非角化性 SCC 的鉴别诊断提供了关键线索，该研究成果发表在《Head and Neck Pathology》杂志上。
在研究过程中，研究人员运用了多种关键技术方法。他们对石蜡切片进行免疫组化（IHC）染色，检测多种抗体来分析肿瘤细胞特征。同时，采用荧光原位杂交（FISH）和逆转录聚合酶链反应（RT-PCR），从分子层面确认 DEK::AFF2 融合的存在 ，通过这些技术深入剖析肿瘤特性。
临床总结
研究人员遇到了一位 64 岁的女性患者，她有着特殊的症状表现。患者先是经历了长达一年的渐进性声音嘶哑，随后两个月又出现了呼吸困难的情况。她还是一位有着 26 年烟龄、每天一包烟的吸烟者，在症状出现后才选择戒烟。通过一系列检查，包括鼻咽镜检查和颈部计算机断层扫描，发现她双侧真声带前三分之二肿胀粘连，双侧杓状软骨外展受限，气道受阻，并且颈部有多枚临界大小的淋巴结。这些发现为后续的诊断和研究提供了重要线索。
病理发现
对患者进行活检后，病理学检查证实她患的是一种非角化性 SCC。进一步的手术和详细病理分析显示，肿瘤呈现跨声门侵犯，肿瘤细胞形态相对单一，具有独特的浸润性生长模式，还侵犯了周围多种组织，包括前带状肌、甲状腺软骨等，同时伴有淋巴管和神经周围侵犯以及双侧淋巴结转移。免疫组化染色结果显示，肿瘤细胞 p40 呈弥漫阳性，NUT 和 NKX2.2 为阴性，AFF2 C 末端呈弥漫性中度至强阳性核表达。分子检测中，FISH 显示 DEK 基因断裂信号，RT-PCR 证实存在 DEKexon7::AFF2exon5转录本，最终确诊为伴有 DEK::AFF2 融合的非角化性 SCC。
随访信息
患者在接受手术治疗后恢复良好，并进行了辅助同步放化疗。在完成放化疗 12 个月后的影像学随访中，没有发现肿瘤复发或明显的颈部淋巴结肿大，这一结果为后续的治疗和预后判断提供了重要依据。
研究结论表明，此次发现的首例喉部原发性 DEK::AFF2 融合 SCC，极大地拓展了这种罕见肿瘤已知的解剖分布范围，说明它可能在整个呼吸道上皮发生，而不仅仅局限于之前认知的区域。这一发现强调了在呼吸道恶性肿瘤诊断中考虑 DEK::AFF2 癌的重要性。在讨论部分，研究人员指出，DEK::AFF2 癌是一种罕见但侵袭性强的肿瘤，目前已知其有多种组织学模式，免疫组化和分子技术在诊断中起着关键作用。然而，由于这种肿瘤有时形态看似良性，容易被误诊为鼻窦乳头状瘤，从而导致治疗延误或不充分。此次喉部病例的发现，提醒医学工作者们在面对呼吸道任何部位的 SCC 时，都要考虑到 DEK::AFF2 融合的可能性。尽管这些肿瘤形态有时看似温和，但却具有侵袭性，需要采取积极的临床治疗策略。这一研究成果为今后深入研究 DEK::AFF2 癌的发生机制、诊断方法和治疗策略提供了重要的参考，也为相关患者的精准医疗带来了新的希望，推动了头颈部肿瘤和呼吸道肿瘤研究领域的发展。
