综述：BRCA1/2 基因检测在围手术期乳腺癌管理中的作用：推进共同决策和个性化护理

本文聚焦 BRCA1/2 基因检测在乳腺癌管理中的应用。其能指导手术决策、监测及靶向治疗（如 PARP 抑制剂疗法）。但在实施中存在挑战，需多学科协作。该检测对乳腺癌个性化治疗意义重大，值得深入研读。

　　

背景

BRCA1/2 基因检测在乳腺癌管理中至关重要，可指导手术决策、监测和靶向治疗，为个性化医疗带来变革。不过，在实际应用过程中仍面临诸多挑战。

目的

本综述旨在总结 BRCA1/2 基因检测对手术选择、降低风险策略的影响，以及其在聚（ADP - 核糖）聚合酶（PARP）抑制剂治疗中的作用。

方法

通过分析近期研究、临床指南和荟萃分析，聚焦 BRCA1/2 基因检测在乳腺癌管理中的临床效用。

结果

1. 保乳治疗（BCT）：对于 BRCA1/2 基因突变携带者，BCT 对生存的影响尚无定论。这意味着对于那些倾向于保留乳房的患者而言，BCT 是一个可行的选择。
2. 对侧预防性乳房切除术：该手术的益处尚不明确。若患者充分了解其中的风险和益处，可以考虑进行此项手术。
3. 预防性输卵管卵巢切除术：此手术能有效预防卵巢癌和输卵管癌，进而提高患者生存率。
4. 监测手段：在高危女性中，磁共振成像（MRI）在早期癌症检测方面优于乳房 X 光检查。当患者未进行对侧乳房切除术时，MRI 用于监测十分有益。
5. PARP 抑制剂治疗：BRCA1/2 检测对于确定 PARP 抑制剂疗法的适用性至关重要。以奥拉帕利（olaparib）为例，OlympiA 试验表明，其对携带 BRCA1/2 基因突变的早期乳腺癌患者有疗效。

结论

BRCA1/2 基因检测提升了乳腺癌的个性化治疗水平，但在患者选择、决策制定、遗传咨询以及保险覆盖等方面存在难题。多学科协作对于 BRCA1/2 基因突变携带者的共同决策和改善治疗效果不可或缺。