探秘成人型齿状核红核苍白球路易体萎缩（DRPLA）：MRI 揭示的脑结构变化奥秘

为探究成人型齿状核红核苍白球路易体萎缩（DRPLA）全脑结构变化并关联临床数据，研究人员招募 24 名患者和 30 名对照者进行 MRI 检查。结果发现患者脑灰质和白质（WM）广泛萎缩，且部分影像指标与临床数据相关。这有助于理解 DRPLA 病理机制。

　　背景与目的：成人型齿状核红核苍白球路易体萎缩（DRPLA）是一种罕见的常染色体显性遗传性脊髓小脑共济失调亚型，以广泛的大脑神经退行性变为特征。然而，关于全脑结构变化的综合研究仍然有限。本研究旨在量化成人型 DRPLA 的脑结构损伤，并将这些发现与临床数据相关联。
方法：招募 24 名成人型 DRPLA 患者，进行 3.0T 的结构和弥散磁共振成像（MRI）。开展多模态分析，评估皮层厚度、皮层下结构、脑干、小脑和大脑白质（WM）的体积，以及 WM 的微观结构完整性。将结果与 30 名年龄和性别匹配的健康对照者进行比较。探索神经影像学异常与临床数据（包括共济失调严重程度、认知表现、CAG 重复长度和疾病持续时间）之间的关系。
结果：在成人型 DRPLA 患者中，观察到双侧额叶、顶叶、颞叶和枕叶的皮层厚度减少。体积分析显示，所有皮层下结构、脑干、小脑和大脑 WM 亚结构的体积均显著减少。基于纤维束的空间统计（TBSS）分析弥散张量成像（DTI）和神经突方向离散度和密度成像（NODDI）指标，表明全脑存在广泛的 WM 异常。此外，一些影像学测量指标与共济失调严重程度、认知功能评分、CAG 重复长度和疾病持续时间显著相关。
结论：DRPLA 应被视为一种多系统神经退行性疾病，其特征是全脑广泛且严重的灰质和 WM 萎缩。本研究中使用的先进 MRI 技术扩展了我们对潜在病理生理机制的理解。