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为探究罕见脑血管疾病线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作（MELAS）综合征与交叉性小脑失联络（CCD）的关系，研究人员开展相关研究。发现一名 MELAS 患者出现 CCD，且后续症状及影像有变化。这揭示了罕见疾病间的新关联，有重要研究意义。
线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作（MELAS）是线粒体疾病谱中的一种罕见遗传性疾病。它最常表现为卒中样症状、癫痫发作、脑病和肌病。由于其主要影响代谢活跃的器官，还可能引发心肌病、糖尿病等。
此次报道了一位经基因检测确诊为 MELAS 的年轻男性患者，他有周期性全身强直阵挛发作的病史，之后又出现了右上肢反复短暂性感觉异常、言语障碍和失用症。在检查过程中，一次全身强直阵挛发作后的磁共振成像（MRI）显示，右侧小脑半球存在灌注不足和水肿，这是由左侧岛叶皮层的对侧大脑急性缺血性病变引起的，而该病变正是最初症状的病因。这一有趣的发现被称为交叉性小脑失联络（CCD）。CCD 是一种罕见的现象，指的是由于对侧大脑病变，导致小脑半球的代谢、灌注和整体功能下降。由于两个区域通过纤维束相连，初始脑病变部位远处的区域功能才会受到影响。这种病理情况最常发生在缺血性中风后，也可发生在癫痫发作、幕上肿瘤、脑炎等之后。
该患者右上肢仍偶尔反复出现短暂性感觉异常，但后续的 MRI 显示，左侧大脑皮层的高信号和右侧小脑半球的水肿完全消退。本文报道了在一名患有罕见脑血管疾病的患者中，出现交叉性小脑失联络（CCD）这一罕见神经影像学表现的情况。
