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转甲状腺素蛋白淀粉样变性（ATTR）表型多样，测量其健康结局存在挑战。研究人员评估 ATTR-QOL 问卷影响量表的效度和信度，发现其可靠有效，还更新了问卷。这有助于临床和研究中更好地评估患者生活质量。
在医学领域，转甲状腺素蛋白淀粉样变性（ATTR）是一种较为罕见却不容小觑的疾病。它就像隐藏在人体中的 “捣乱分子”，会让淀粉样物质在全身器官组织中肆意沉积，尤其是心脏和神经系统，深受其害。而且，ATTR 还分野生型（ATTR
wt）和超过 140 种已知的基因变异型（ATTR
v），这使得患者的症状、受影响的身体系统以及整体患病体验都大不相同。这种疾病表现的多样性，给医生和科研人员带来了巨大的挑战。以往使用的通用测量工具或者针对其他疾病的测量工具，在面对 ATTR 患者时，往往力不从心。它们要么无法精准捕捉到对 ATTR 患者至关重要的健康影响因素，要么会纳入一些对 ATTR 患者来说无关紧要的概念，导致测量结果的有效性、反应性、可解释性和实用性大打折扣。因此，开发一种专门针对 ATTR 的测量工具迫在眉睫。
在这样的背景下，美国的研究人员（来自 IQVIA Quality Metric 和 Amyloidosis Research Consortium）开展了一项重要研究。他们致力于评估 ATTR-QOL 问卷影响量表的结构效度、可靠性和构建效度。最终得出结论，ATTR-QOL 是一种可靠且有效的测量工具，能够准确衡量对 ATTR 患者有意义的健康影响。这一成果意义非凡，不仅为临床医生准确评估患者病情提供了有力支持，还为科研人员进一步研究 ATTR 疾病提供了可靠的依据，有助于推动该领域的发展。该研究成果发表在《Journal of Patient-Reported Outcomes》上。
研究人员开展此项研究时，主要运用了以下几种关键技术方法：首先，采用非干预性在线调查，对自我报告确诊为有症状 ATTR 淀粉样变性的美国成年患者进行调查，收集数据。其次，运用多种统计分析方法，如验证性因子分析（CFA）评估测量模型与概念模型的契合度；进行差异项目功能（DIF）分析，判断项目在不同临床亚组中的表现；开展 Mokken 量表分析，确定项目反应选项的单调性等，以此来全面评估 ATTR-QOL 问卷影响量表的各项特性。
研究结果如下：
- 样本特征：研究共招募了 249 名参与者，经过数据质量检查，最终纳入分析的样本为 233 人。这些参与者在年龄、性别、种族、就业状况、疾病类型、受影响器官等方面呈现出不同特征。例如，参与者年龄中位数为 59 岁，男性占 77.7%，56.7% 的患者为遗传性 ATTR 淀粉样变性（ATTRv） ，78.1% 的患者心脏受到影响。
- 患者报告结局：通过多种患者报告结局（PRO）测量工具评估发现，患者在多个通用和疾病特异性健康相关生活质量（HRQOL）领域都受到了疾病的影响。如 SF-36v2 评分显示，患者在所有领域的通用 HRQOL 都比一般人群差，尤其是与身体健康相关的领域；KCCQ-12 评分表明，诊断为心力衰竭的患者生活质量处于 “一般” 水平。
- ATTR-QOL 影响领域的结构效度和项目删减：最初预设的 3 因子模型经修改指数提示，最终确定为 4 因子模型（包括日常活动、身体功能、社会 / 角色功能和情感健康），该模型拟合度良好。经过对项目的因子载荷和 DIF 分析，删除了 12 个项目，同时保留了 3 个重要项目作为单项目量表。
- ATTR-QOL 影响量表的可靠性分析：该量表在内部一致性和重测信度方面表现出色。内部一致性系数（Cronbach's α）范围为 0.85 - 0.97，重测信度的组内相关系数（ICC）范围为 0.84 - 0.97 。
- ATTR-QOL 影响领域的收敛效度分析：ATTR-QOL 影响量表与相关 PRO 量表之间的相关性表明，各量表具有收敛效度，且大多数量表具有区分效度，即与相关构念的测量量表相关性更高。
- ATTR-QOL 影响领域的已知组判别效度分析：ATTR-QOL 影响量表能够区分不同症状严重程度、心脏功能和就业状况的患者，但不能区分疾病持续时间不同的患者。
研究结论和讨论部分再次强调，ATTR-QOL 问卷影响量表具有良好的心理测量学特性，为 ATTR 淀粉样变性患者生活质量的评估提供了可靠有效的工具。不过，研究也存在一定局限性，比如未评估量表检测变化的能力，样本组成可能限制了研究结果的普遍性等。尽管如此，该研究仍是该领域的重要进展，为后续进一步完善 ATTR-QOL 问卷、深入研究 ATTR 疾病奠定了坚实基础，对推动 ATTR 疾病的临床诊疗和科研发展有着重要意义。
