基因组新生儿筛查：挖掘机遇、应对挑战并确保公平性的前沿探索

随着基因组测序（GS）技术进步，研究人员开展以 DNA 测序作为新生儿筛查（NBS）一线工具的研究，评估其扩大筛查疾病范围的可行性。研究确认了可行性，也明确了挑战，为后续基础设施设计提供指引，有助于推动新生儿筛查发展。

　　基因组测序（GS）技术的进步促使人们在获得同意的情况下，开展研究评估 DNA 测序作为新生儿筛查（NBS）一线筛查工具的可行性，以便扩大新生儿筛查所涵盖的疾病种类。这些试点研究不仅证实了其可行性，还明确了有待解决的挑战。初步研究结果为应对这些挑战的基础设施设计提供了指导方向。