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肾素瘤（JGCTs）导致继发性高血压，诊断困难。研究人员通过报告 1 例年轻男性肾素瘤病例，分析其临床特征、诊疗方法。结果显示，保肾手术效果良好。该研究为临床诊疗提供参考，助力认识此类疾病。
在医学的神秘世界里，有一种罕见的肾脏肿瘤 —— 肾素瘤（Juxtaglomerular cell tumors，JGCTs），它如同隐藏在黑暗中的 “小恶魔”，悄然引发一系列健康危机。JGCTs 会产生过量的肾素，进而导致继发性醛固酮增多症，最终引发伴有低钾血症的高血压。然而，由于其临床表现常常缺乏特异性，诊断它就像在迷雾中寻找宝藏，充满了挑战。长期以来，这种疾病不仅让患者饱受病痛折磨，也给临床医生带来了巨大的困扰。为了揭开 JGCTs 的神秘面纱，更好地帮助患者，来自突尼斯拉巴塔医院（La Rabta Hospital）的研究人员开展了相关研究，他们的成果发表在《Journal of Medical Case Reports》上，为攻克这一难题带来了新的曙光。
研究人员采用了多种关键技术方法。首先，通过影像学检查，利用肾脏磁共振成像（MRI）对患者的肾脏进行详细观察，确定肿瘤的位置、大小和特征。其次，进行手术切除肿瘤，获取组织样本，再通过组织病理学检查和免疫组化检测，对肿瘤进行确诊。
病例呈现
研究人员接诊了一位 35 岁的非洲男性患者，他被严重的高血压困扰了 4 年，偶尔还伴有搏动性头痛，8 个月来出现血尿和右侧腰痛。在临床检查中发现，患者体重指数（BMI）为29 kg/m2，血压高达 210/10 mmHg ，右侧腰部有压痛和可触及的肿块，同时存在低钾血症（2.8 mmol/L），随机血浆肾素活性（PRA）显著升高（11.3 ng/mL/hr），但血清醛固酮水平正常。肾脏 MRI 显示，在右肾上极皮质有一个 9 毫米的实性病变。综合各项检查，高度怀疑患者患有肾素分泌瘤。由于患者血压控制困难，经过与患者充分沟通后，决定为其进行开放性右肾部分切除术。术后，患者的血浆肾素和醛固酮水平迅速下降，血清钾恢复正常，血压显著降低。经过长期随访，患者在术后 3 个月无需药物即可维持血压正常，肾功能稳定，且在后续 6 个月、12 个月和 24 个月的检查中均未发现复发迹象。
讨论
JGCTs 起源于近球小体，极为罕见，文献报道约 100 例，患病率约 0.03%。其主要发生在青少年和年轻人中，女性发病率是男性的两倍。该肿瘤的诊断至关重要，因为其伴随的严重高血压会带来肾脏、心血管和视网膜疾病等长期风险。JGCTs 的临床表现通常为高血压、低钾血症和血浆肾素活性升高的三联征，但也有一些特殊情况，比如肿瘤可能产生无代谢活性的肾素，不会导致血压升高。在诊断时，如果临床怀疑有肾脏肿块，推荐进行 CT 扫描或 MRI 检查。一旦发现肾脏肿块，最好选择保留肾单位的手术切除。从组织学上看，JGCTs 由多边形、圆形或梭形细胞组成，免疫组化染色显示，它通常对肌动蛋白和 CD34 呈阳性，对细胞角蛋白、结蛋白、S - 100 蛋白、人黑色素瘤黑色（HMB）45、嗜铬粒蛋白和突触素呈阴性，这有助于与其他肾脏肿瘤进行区分。多数患者在切除代谢活跃的肿瘤后，高血压及相关症状会得到缓解。近年来的研究不断拓展了人们对 JGCTs 的认识，强调了在评估年轻高血压患者时应保持高度怀疑，以及多模式诊断方法和个体化管理策略的重要性。
这项研究意义重大。它通过具体病例展示了即使是非常小的肾素瘤也可能导致严重的临床表现，强调了全面诊断检查的重要性，同时也证实了保肾手术的有效性。长期的随访结果进一步证明了这种治疗策略的长期益处，为临床医生在处理类似病例时提供了宝贵的参考，有助于提高对 JGCTs 的诊疗水平，让更多患者受益。
