6岁神经纤维瘤病1型患儿肾动脉狭窄行自体肾移植的早期经验：技术突破与临床启示

本研究报道了一例6岁神经纤维瘤病1型（NF1）合并难治性高血压（HTN）患儿，通过自体肾移植（autotransplant）成功治疗近端肾动脉狭窄（RAS）的案例。研究团队采用多学科协作模式，在球囊血管成形术失败后，创新性实施自体肾移植并保留患肾功能。术后2年随访显示血压控制显著改善，仅需单一降压药。该案例为儿童NF1相关RAS提供了手术替代方案，避免肾切除（nephrectomy）的长期风险，具有重要临床参考价值。

　　

神经纤维瘤病1型（Neurofibromatosis type 1, NF1）是一种累及多系统的常染色体显性遗传病，约2%患者会并发肾动脉狭窄（Renal artery stenosis, RAS），进而导致难治性肾血管性高血压。儿童患者因血管纤细、病变纤维化程度高，传统治疗如球囊血管成形术和旁路移植术效果有限，常被迫选择肾切除。然而，这一方案可能引发对侧肾脏远期病变风险，尤其对于生长发育期的儿童，保留肾单位至关重要。

美国俄亥俄州全国儿童医院的Samantha J. Wala团队在《Journal of Medical Case Reports》报道了一例突破性案例：一名体重仅15.8 kg的6岁NF1患儿，在血管成形术失败后，通过自体肾移植成功治疗近端RAS。研究采用多学科协作模式，结合核医学肾显像（^99mTc-MAG3）评估分肾功能，最终选择将右肾移植至髂血管区。术后2年随访显示，患儿血压从术前的150/100 mmHg降至90-100 mmHg，仅需单一降压药，证实该技术在小儿复杂血管病变中的可行性。

关键技术方法包括：1）术前CT血管造影确认RAS病变特征；2）核医学分肾功能评估（右肾贡献45%）；3）活体供肾标准获取技术（Cattell-Braasch入路）；4）低温灌注（4°C器官保存液）联合精细血管修剪；5）主动脉-下腔静脉吻合及输尿管膀胱再植术。

研究结果分为三部分：
背景
NF1相关RAS的病理特征为血管内膜纤维化增厚（本案例达50%周径），导致球囊扩张疗效差（4.5×20 mm球囊无法充分扩张）。患儿术后发生高血压急症，提示药物控制失效的紧迫性。

病例展示
术中证实右肾动脉开口存在肉眼可见的内膜增生，切除病变段后保留健康动脉（长度足够再植）。关键操作包括：800单位肝素抗凝、肾静脉前壁与下腔静脉端侧吻合、肾动脉与主动脉远端吻合。冷缺血时间控制在活体移植标准范围内，肾脏再灌注后立即呈现均匀粉红色，显示血运重建成功。

讨论与结论
与既往倾向10岁以下儿童行肾切除的报道不同（Eliason等研究显示40%切除率），本案例证实即使6岁低体重患儿，自体移植仍可实现：1）保留45%肾功能；2）避免终身单肾风险；3）血压控制达标率提升（术后24个月仅需3 mg氨氯地平）。研究强调多学科评估的核心地位，并提出技术关键点：精确切除病变血管至健康内膜、最小化热缺血时间、匹配儿童血管吻合技巧。

该研究的意义在于：首次系统报道6岁NF1患儿自体肾移植的完整技术路径与长期预后，为儿童血管重建手术提供重要循证依据。未来需进一步探索该技术在更年幼患儿（如<3岁）中的应用边界，以及NF1特异性血管病变的分子机制对手术预后的影响。