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为探究 Glanzmann 血小板无力症（GT）患者的情况，埃及多中心研究人员开展了相关研究。对 87 名儿童进行调查后发现，患者多有近亲血缘，常见出血症状多样，不同类型 GT 在临床特征和治疗反应上无明显差异，为疾病诊疗提供了参考。
Glanzmann 血小板无力症（GT）是一种罕见的遗传性出血性疾病，由血小板整合素 GPII
b/III
a（CD41 和 CD61）的数量或质量缺陷引起。本研究旨在描述埃及多个血液学中心的 GT 患者的人口统计学特征、临床特征和治疗反应。这是一项横断面多中心研究，涉及 87 名确诊为 GT 的儿童（年龄 < 18 岁）。研究记录了患者的出血表现、对治疗方式的反应以及实验室检查结果。
研究共纳入 87 名儿童，其中女性 61 名，男性 26 名，中位年龄为 8 岁。61 名儿童（55.2%）的父母为近亲结婚。患者首次出现症状的中位年龄为 3 岁（出生至 14 岁）。最常见的首发症状是鼻出血（39.1%），其次是皮肤出血（29.9%）、胃肠道出血（23%）、月经过多（19.5%）、牙龈出血（10.3%）和包皮环切术后出血（5.7%），还有 1 名患者首发症状为颅内出血（1.1%），这些也是常见的出血部位。80 名儿童（92%）接受了治疗。65 名患者接受了血小板输注，有效率为 73.8%；71 名患者接受了重组 VII 因子浓缩物治疗，有效率为 90.1% 。I 型 GT 患者占大多数（79.3%），其次是 III 型（11.5%）和 II 型（9.2%）。研究发现，CD41/CD61 的表达与患者年龄、出血频率和治疗反应等其他参数之间没有显著相关性。三种类型的 GT 在出血严重程度或治疗反应等临床特征方面也没有明显差异。
