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在完全雄激素不敏感综合征（CAIS）患者性健康研究匮乏且结果不一的情况下，研究人员开展单中心横断面研究。对 34 例患者评估发现，性 dysfunction 和身体不适感常见。该研究为患者治疗管理提供依据，意义重大。
在人类健康的神秘版图中，性健康是一块极为重要却常被忽视的拼图。对于成年女性而言，性健康不仅关乎身体，更与心理状态紧密相连。雄激素在女性性健康中扮演着关键角色，然而有一种罕见病症 —— 完全雄激素不敏感综合征（CAIS），却打乱了这一正常秩序。CAIS 是一种由雄激素受体（AR）基因突变导致的性发育异常（DSD）疾病 ，患者具有 XY 染色体核型，但组织对雄激素产生抵抗。这些患者外生殖器表现为女性特征，不过青春期会出现原发性闭经，且内部生殖器发育异常，阴道常存在问题，这无疑给她们的性健康蒙上了一层阴影。
目前，关于 CAIS 患者性健康的研究少之又少，而且已有的研究结果参差不齐。不同研究采用的评估方法差异很大，有的甚至没有经过验证，缺乏客观性。在治疗方面，对于 CAIS 患者性腺切除的时机、激素替代疗法（HRT）的最佳方案等都尚无定论。正因如此，深入了解 CAIS 患者的性健康状况迫在眉睫，这不仅有助于改善患者的生活质量，也能为临床治疗提供科学依据。
为了揭开这层神秘的面纱，意大利米兰 Fondazione IRCCS Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico 内分泌科的研究人员 Alessandra Mangone、Eriselda Profka 等人开展了一项单中心横断面研究。他们对 34 例成年 CAIS 患者进行了全面评估，旨在系统地探究这些患者的性健康和身体不适感情况，同时考量激素状态、治疗依从性以及妇科异常等因素对性健康的影响。
研究人员运用了多种关键技术方法。他们通过招募成年 CAIS 患者构建样本队列，利用经过验证的自评问卷进行心理性评估，包括 19 项的女性性功能指数（FSFI）问卷，用于分析性 功能的各个方面；13 项的女性性困扰量表 - 修订版（FSDS-R）问卷，评估与性相关的个人困扰；身体不适感测试（BUT）问卷，衡量对身体形象的关注等。同时，进行了激素和临床评估，记录临床和激素数据，测量身高、体重和 BMI，进行妇科检查，并采用高灵敏度放射免疫分析法测定激素水平 。
在研究结果部分，研究人员首先对研究队列的特征进行了分析。根据性腺状态将患者分为两组，发现两组在 FSH、睾酮水平和 BMI 上存在显著差异 。在心理性评估方面，令人担忧的是，77% 的患者存在性 dysfunction（FSFI 评分 <26.55），52.9% 的患者有性困扰（FSDS-R 评分≥11），50% 的患者存在身体不适感（BUT-GSI>1.2） 。而且，原位性腺患者的身体不适感和性困扰情况更为普遍。在性腺切除的患者中，不同 HRT 方案与问卷结果之间未发现显著差异。在激素和临床评估中，多数患者（69%）血清雌二醇浓度 < 50 pg/ml ，尽管部分患者报告依从性良好，但雌二醇水平与性功能之间无显著相关性。此外，29% 的患者存在阴道发育不全，9 例接受了阴道扩张治疗，但这与性评分并无关联。
研究结论表明，性 dysfunction 和身体不适感在 CAIS 成年患者中极为常见。保留性腺和进行标准剂量的 HRT 并不能保证足够的性 功能和最佳的激素水平。这意味着在对 CAIS 患者进行管理和制定治疗方案时，必须充分考虑心理和性方面的因素，因为这些因素对患者的生活质量有着深远影响。
从讨论部分来看，以往关于 CAIS 患者性健康的研究结果差异很大，而此次研究首次针对原位性腺患者的性健康进行了探究，发现保留性腺似乎并不能维持性健康。同时，研究中不同 HRT 方案对性健康的影响尚不明确，可能与样本量较小有关，这也为后续研究指明了方向。另外，目前临床实践中难以达到理想的雌二醇水平，未来需要进一步探索合适的 HRT 目标和方案。阴道发育不全及其治疗对性健康的影响也有待更多多中心研究加以明确。
总体而言，这项发表在《Journal of Endocrinological Investigation》上的研究具有重要意义。它为 CAIS 患者性健康研究提供了关键数据，打破了以往研究的局限性，让人们对 CAIS 患者的性健康状况有了更清晰的认识。尽管研究存在一些局限性，如样本量小、研究设计为横断面等，但它为后续多中心前瞻性研究奠定了坚实基础，有望推动 CAIS 患者临床治疗和管理的进步，切实改善患者的生活质量，在 CAIS 研究领域迈出了重要的一步。
