编辑推荐：
和田灰驴种群数量减少，起源不明。研究人员对 7 个中国本土驴品种等进行全基因组重测序，发现新疆驴和关中驴与和田灰驴亲缘近，且其体型相关基因受正选择。该研究为保护和田灰驴遗传多样性提供依据。
在广袤的中国大地上，驴的养殖历史源远流长，可追溯至 5000 年前。其中，和田灰驴作为一种独特的本土品种，主要分布在新疆和田地区的皮山县。它体型较大、毛色呈灰色，对当地干燥炎热的气候有着很强的适应性。然而，随着农业机械化的普及，和田灰驴作为役畜的用途逐渐减少，其肉、奶制品开发不足，导致种群数量持续下降，保护形势日益严峻。更为关键的是，和田灰驴的起源一直是个未解之谜，这严重制约了有效的保护策略制定。为了揭开和田灰驴的神秘面纱，中国农业大学等研究机构的科研人员踏上了探索之旅，相关研究成果发表在《BMC Genomics》杂志上。
研究人员开展了一项关于和田灰驴遗传多样性、体型和起源的综合性基因组分析研究。他们收集了 7 个中国本土驴品种的 206 份血液样本，包括 30 份和田灰驴、16 份新疆驴等，并结合 2 份野生驴的重测序数据进行分析。研究运用了多种技术方法，首先是全基因组重测序技术，对样本 DNA 进行提取、片段化并构建文库后测序；接着利用 Trimmomatic、bwa、Samtools、GATK 等软件对原始数据进行质量控制、比对和变异检测；通过构建邻接（NJ）树、主成分分析（PCA）、ADMIXTURE 分析等方法探究种群遗传关系，还用 PopLDdecay 评估连锁不平衡（LD），IBDLD 进行同源基因（IBD）分析 ，最后计算种群分化统计量（FST）寻找选择信号。
研究结果如下：
- 种群遗传关系：NJ 树分析显示，中国本土驴品种（CDBs）与野生驴明显聚类区分，和田灰驴与新疆驴、关中驴紧密聚类。PCA 结果表明，和田灰驴与其他 CDBs 聚在一起，与外群明显区分。ADMIXTURE 分析发现，当K=2时，和田灰驴与多数 CDBs 遗传背景相似；K=3时，其有独特的祖先成分；K=4时，与新疆驴存在历史基因流或共同祖先。这一系列结果都表明，和田灰驴与新疆驴、关中驴遗传关系密切，与野生驴遗传距离较远。
- IBD 分析：IBD 分析结果显示，和田灰驴与关中驴共享的 IBD 最高，其次是淮北灰驴、新疆驴等。这进一步说明了和田灰驴与其他驴品种之间的遗传联系。
- 祖先推断：利用 f4 比率估计算法进行的祖先推断结果表明，新疆驴和关中驴最有可能是和田灰驴的祖先。
- 选择信号检测：计算和田灰驴与新疆驴之间的FST，并对FST值前 0.1% 区域的基因进行注释，共鉴定出 81 个基因，其中包含与体型相关的 TBX3、LCORL 等已知基因，还发现了新基因 COG6。在 EAA9 上 4,900,001 - 4,950,000 bp 区域检测到最强的选择信号，该区域包含 COG6 基因，其与人类先天性糖基化障碍（CDG）相关，推测在驴中与体型生长有关。
研究结论和讨论部分指出，地理距离在和田灰驴与其他种群的遗传关系中起关键作用，新疆驴和关中驴在和田灰驴的形成中扮演了重要角色，这否定了和田灰驴由野生驴与新疆驴杂交形成的假设，证实其具有本土起源。古代丝绸之路的贸易活动促进了牲畜的交流，推动了和田灰驴的形成。研究还发现，和田灰驴的 LD 衰减速度比多数品种快，这意味着它未经历高强度选育，在经济性状改良方面仍有潜力。然而，目前和田灰驴数量稀少且仍在减少，急需采取有效保护措施。这项研究为和田灰驴的保护和利用提供了关键的科学依据，有助于制定合理的保护策略，维持其遗传多样性，同时也为其他濒危物种的研究和保护提供了借鉴思路，在动物遗传资源保护领域具有重要意义。
