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在 1 型神经纤维瘤病（NF1）患者中，疼痛是常见症状，尤其与丛状神经纤维瘤（pNF）相关。研究人员开展了 NF1 和 pNF 相关疼痛评估的研究，开发出 PAINS-pNF 和 PII-pNF 测量工具，有助于评估肿瘤疼痛强度和干扰，为 NF1 临床试验提供关键支持。
1 型神经纤维瘤病（Neurofibromatosis 1，NF1）是一种罕见的遗传性疾病，如同隐藏在身体里的 “小恶魔”，会带来多种临床症状，其中丛状神经纤维瘤（plexiform neurofibromas，pNF）这种沿着神经鞘生长的良性肿瘤，更是让患者饱受疼痛折磨。据了解，高达 65% 的患有 pNF 的儿童会经历疼痛，从轻微到严重不等；在成年 NF1 患者中，也有 55% 报告存在肿瘤疼痛 ，而且这些疼痛严重影响了他们的日常生活和生活质量。
可目前，针对 NF1 患者中 pNF 相关疼痛强度和疼痛干扰的评估，却缺乏有效的患者报告结局（patient-reported outcome，PRO）测量工具。这就好比在黑暗中摸索，医生无法精准了解患者的疼痛程度，治疗也就难以 “对症下药”。为了打破这一困境，来自美国多个研究机构（National Cancer Institute、University of Chicago Pritzker School of Medicine、Cincinnati Children’s Hospital and Medical Center、Children’s National Hospital 等）的研究人员展开了深入研究。
研究人员通过多中心、定性研究的方式，招募了 56 位患有 NF1 和 pNF 的患者（其中 26 名儿童，年龄在 6 - 16 岁；30 名成年人，年龄在 18 - 68 岁）。这些患者参与了焦点小组讨论和 / 或个人访谈，分享自己的疼痛经历，并对现有的疼痛测量量表（Numeric Rating Scale - 11，NRS - 11 和 Pain Interference Index，PII）提出反馈。随后，研究人员又进行了四轮认知反馈访谈，不断优化测量工具。
在疼痛强度方面的研究中，研究人员发现患者经历的 pNF 相关疼痛主要有慢性和发作性两种类型。而且，疼痛会随着时间波动，患者回忆疼痛的能力也各不相同，部分患者还存在对 pNF 肿瘤认知不足的情况，同时他们对目前临床使用的疼痛测量方法态度不一。基于这些发现，研究人员对测量工具进行了修改，例如将回忆周期从过去 7 天改为每日，由医疗团队选择 pNF 肿瘤位置等，最终开发出了 PAin INtensity Scale for plexiform neurofibromas（PAINS - pNF）。这是一个 2 项的电子自我报告问卷，用于评估 pNF 相关疼痛强度，要求患者分别对肿瘤区域的发作性疼痛和慢性疼痛进行评分。
在疼痛干扰方面，研究发现 pNF 相关疼痛会在身体、生理和社会情感等多个方面干扰患者的日常生活，像影响日常活动、导致注意力不集中、引发情绪问题等。针对现有 PII 量表存在的问题，研究人员增加和修改了项目，简化了术语，并添加了示例，将其整合为适用于 8 岁及以上患者的通用量表，即 Pain Interference Index for plexiform neurofibromas（PII - pNF）。该量表包含 12 个项目，用于评估 pNF 相关疼痛对患者日常生活各方面的干扰程度。
此次研究开发的 PAINS - pNF 和 PII - pNF 是专门针对 8 岁及以上 NF1 患者 pNF 相关疼痛评估的重要工具。它们通过患者参与和专家反馈不断优化，具有良好的表面效度和内容效度，能够在家庭环境中进行远程疼痛评估，提高了评估的准确性和生态效度。这不仅满足了 NF1 临床试验中对疼痛评估的关键需求，也为临床监测患者疼痛变化提供了有力支持。
研究人员在此次研究中运用的关键技术方法包括：采用多中心招募患者形成样本队列，开展焦点小组讨论和个人访谈收集患者对疼痛及测量的反馈信息；使用 NVivo 软件对访谈转录文本进行定性编码和查询，通过主题分析挖掘关键信息；多次进行认知反馈访谈，根据患者和专家意见对现有测量量表进行修改完善 。
总的来说，这项研究成功开发出了评估 NF1 患者 pNF 相关疼痛强度和干扰的有效测量工具，为后续的 NF1 临床研究和治疗提供了重要的支持。不过研究也存在一定局限性，比如受 NF1 疾病的罕见性影响，招募的样本数量有限。但这并不影响此次研究成果的重要意义，后续研究人员还将进一步评估这些测量工具的心理测量学特性，相信未来它们会在 NF1 的诊疗中发挥更大的作用，为患者带来更多的希望。
