编辑推荐：
结直肠癌（CRC）发病率渐升，早期筛查至关重要。研究人员开展内蒙古鄂托克前旗粪便 SDC2、ADHFE1 和 PPP2R5C 基因甲基化对 CRC 早期筛查效果的研究。结果显示该检测可辅助肠镜有效检测 CRC 及癌前病变，为大规模筛查提供策略。
在健康领域，结直肠癌（Colorectal Cancer，CRC）就像一个隐藏在暗处的 “杀手”，严重威胁着人们的生命健康。如今，它已成为全球范围内发病率排名第三的癌症，也是癌症相关死亡的第二大主因。多数 CRC 遵循 “腺瘤 - 癌” 的发展路径，从癌前病变发展为癌症往往需要 5 到 10 年时间。可早期 CRC 常常 “悄无声息”，没有明显症状，等到患者察觉身体不适去医院检查时，大多已处于中晚期，治疗难度大增，患者的生存率也大打折扣。
目前，虽然有多种 CRC 筛查方法，但都存在一些问题。肠镜检查虽被视为检测结直肠肿瘤的 “金标准”，能给出明确的病理诊断，可它属于侵入性检查，不仅费用高，而且受肠道准备、医生操作技术等因素影响，在大规模筛查中难以推广。粪便潜血试验（Fecal Occult Blood Test，FOBT）和粪便免疫化学检测（Fecal Immunochemical Testing，FIT）操作相对简单，但 FIT 在识别早期 CRC 和晚期腺瘤方面不够灵敏。多靶点粪便 FIT - DNA 检测（如 Cologuard）虽灵敏度较高，却因价格昂贵，不适合大规模应用。因此，寻找一种高效、经济且非侵入性的 CRC 筛查方法迫在眉睫。
为了解决这些难题，来自海南医学院第二临床医学院、鄂托克前旗人民医院等机构的研究人员，在内蒙古鄂托克前旗开展了一项关于粪便 SDC2、ADHFE1 和 PPP2R5C 基因甲基化检测对 CRC 早期筛查效果的研究。他们的研究成果发表在《BMC Gastroenterology》杂志上，为 CRC 的早期筛查带来了新的希望。
研究人员采用了多种关键技术方法。首先，他们选取了当地社区 40 - 75 岁的无症状成年人作为研究对象，收集符合条件者的粪便样本。接着，从粪便中提取基因组 DNA，并用亚硫酸盐进行修饰。然后，利用甲基化特异性聚合酶链反应（Methylation - specific Polymerase Chain Reaction，MSP）来检测 SDC2、PPP2R5C 和 ADHFE1 基因的甲基化状态，以此完成 CRC 的早期筛查。对于筛查结果呈阳性的个体，建议其进行肠镜检查，并通过问卷调查收集参与者的各类信息，最后运用统计学方法对数据进行分析。
下面来看具体的研究结果：
- 初筛基本情况：在最初筛查的 9500 人中，9135 人有效完成筛查，其中 636 人检测结果呈阳性，阳性率为 6.9%。男性阳性率（8.2%）略高于女性（5.8%），但差异无统计学意义。而且，随着年龄增长，初筛阳性率呈上升趋势，这一趋势具有统计学意义。
- 粪便 DNA 阳性结果及风险因素：通过单因素分析发现，粪便 DNA 阳性率与过量饮酒、过多食用红肉、烧烤、加工肉，以及蔬菜水果摄入频率、每周运动频率显著相关。进一步的多因素逻辑回归分析表明，过量饮酒、过多食用红肉、烧烤和加工肉与粪便 DNA 检测结果阳性呈正相关；而每周运动和经常食用蔬菜水果则与阳性率呈负相关。
- 肠镜检查依从性：初筛阳性的 636 人中，395 人完成了肠镜检查，肠镜依从率为 62.1%。女性的依从率（76%）明显高于男性（51.5%），差异有统计学意义。不同年龄组的肠镜依从率虽有所不同，但总体差异无统计学意义。
- 肠镜检查结果：在完成肠镜检查的 395 例中，324 例存在不同程度的肠道病变。其中，结直肠癌 9 例，检测率为 2.2%；晚期腺瘤 62 例，检测率为 15.7%；非晚期腺瘤 188 例，检测率为 47.6%；非腺瘤性息肉 74 例，检测率为 18.7%。粪便 SDC2、ADHFE1 和 PPP2R5C 基因甲基化检测对所有肠道病变的阳性预测值为 50.9%，对 CRC 的阳性预测值为 1.4%，对腺瘤的阳性预测值为 9.7%。
研究结论和讨论部分指出，本研究表明粪便 SDC2、ADHFE1 和 PPP2R5C 基因甲基化检测方法可作为 CRC 的初步筛查工具，再结合肠镜检查，能够有效地检测出结直肠癌及癌前病变。与中国其他地区的 CRC 筛查相比，该研究中的肠镜依从率较高，可能与研究对象健康意识强、当地医疗资源和交通便利，以及参与者以 50 - 59 岁有一定教育水平的人群为主有关。此外，研究还明确了一些与粪便 DNA 阳性结果相关的饮食和生活方式因素，如过量饮酒、过多食用红肉等是风险因素，而适量运动、多吃蔬菜水果是保护因素。这意味着通过改变这些生活习惯，有可能降低 CRC 的发病率。
总的来说，这项研究为 CRC 的早期筛查提供了一种新的、有效的策略，尤其适用于一般风险人群的大规模筛查。它不仅有助于提高 CRC 的早期诊断率，降低发病率和死亡率，还为后续的癌症预防和健康管理提供了重要依据，在 CRC 防治领域具有重要的意义。
