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为探究小儿肾上腺皮质癌（ACC）与尿酸肾结石的关联，研究人员报告 1 例 5 岁男孩病例。术前发现肾结石，术后自发排出尿酸结石。该病例凸显二者罕见关联，强调小儿 ACC 管理需综合内分泌和代谢评估。
在医学的奇妙世界里，肾上腺皮质癌（ACC）就像一颗隐藏在暗处的 “神秘炸弹”，尤其是在儿童群体中，它的出现少之又少，却又极具破坏力。ACC 起源于肾上腺皮质，是一种罕见且侵袭性强的癌症，每百万名 20 岁以下儿童中，仅有 0.2 - 0.3 人会不幸中招，仅占儿科癌症的 0.2%。而且，它还特别 “偏爱” 年幼的孩子，近一半的病例发生在 3 岁前。
孩子们一旦患上 ACC，常常会出现激素分泌过多的症状，比如库欣综合征（Cushing’s syndrome），表现为快速长胖、脸蛋圆嘟嘟像月亮、胸部和后背毛发增多等，模样的改变让家长们忧心不已。不仅如此，ACC 的预后情况也很让人揪心，年龄对其影响巨大，4 岁及以下的孩子 5 年生存率能达到 95.2%，可 5 - 19 岁的孩子生存率就骤降到 15.61%。
更复杂的是，小儿 ACC 和遗传有着千丝万缕的联系，约 50% 的病例都和 TP53 肿瘤抑制基因的种系突变有关，这背后涉及到一种叫 Li - Fraumeni 综合征（LFS）的常染色体显性癌症易感综合征 。与此同时，肾结石作为库欣综合征常见却常被忽视的并发症，在小儿 ACC 患者中出现的情况也值得关注。虽然尿酸结石在所有尿路结石中只占 4.9%，在儿科患者中更是稀少，仅占 1 - 4%，但代谢紊乱等因素会大大增加其形成风险。可目前，小儿 ACC 与尿酸肾结石之间的关系却并不明晰，在这样的背景下，一项研究应运而生。
甘肃省人民医院的研究人员为了揭开小儿 ACC 与尿酸肾结石之间的神秘面纱，开展了一项极具意义的研究。他们对一名 5 岁男孩的病例进行了深入分析，这个男孩同时患有小儿肾上腺皮质癌和尿酸肾结石，研究人员详细记录了他从患病到治疗，再到后续随访的全过程。经过长期观察和研究，他们发现了二者之间的罕见关联，还发现术后尿酸结石能自发排出，这一现象为结石形成与代谢紊乱的关系提供了新线索。这一研究成果发表在《BMC Urology》上，为小儿 ACC 的临床管理提供了重要参考。
在研究过程中，研究人员运用了多种关键技术方法。首先是影像学检查，通过 CT 扫描确定了肾上腺肿瘤和肾结石的位置、大小及特征。其次是组织病理学检查，对手术切除的肿瘤进行染色分析，观察细胞形态和结构，以明确肿瘤性质。最后进行了分子遗传学检测，分析肿瘤组织和血液样本中的基因变异情况，探究疾病的遗传基础。
研究结果丰富且具有重要价值。在病例呈现方面，5 岁男孩表现出库欣综合征的典型特征，实验室检查发现多项激素水平异常，还有低钙血症和低磷血症等代谢问题。影像学检查发现左肾上腺有 6.6×5.6 cm 的肿块，疑似肾上腺肿瘤，住院期间又发现双侧肾结石和左输尿管上段结石。手术切除肿瘤后，经病理检查确诊为 ACC，术后男孩排出了尿酸结石，同时还出现了电解质失衡和继发性肾上腺功能不全等情况。
在基因检测方面，对男孩进行全面分子遗传学检测后发现，其 TP53 基因未检测到致病性体细胞突变，种系检测只发现两个良性变异。在随访阶段，经过 4 年的跟踪观察，男孩的血清皮质醇水平恢复正常，肿瘤未复发，也没有结石再次形成，各项指标都逐渐趋于正常。
从讨论部分来看，小儿 ACC 有着独特的生物学特性，约 90% 的病例存在混合激素分泌，术后并发症较多，尤其是代谢紊乱。术前出现尿酸结石的情况十分罕见，术后高尿酸血症可能会加重结石问题。而且，小儿 ACC 与 LFS、TP53 突变之间的关系复杂，即便没有 TP53 突变，其他基因改变也会影响疾病进展。尿酸结石的形成涉及肿瘤代谢、激素分泌和手术应激等多种因素，手术虽然必要，但也可能会加剧这些问题。不过在该病例中，肿瘤切除后结石自发排出，可能是因为激素分泌恢复正常改善了胰岛素抵抗，以及术后代谢平衡得到了改善。
综合来看，这项研究通过对罕见病例的详细分析，揭示了小儿肾上腺皮质癌与尿酸肾结石之间的罕见关联，强调了在小儿 ACC 管理中进行全面内分泌和代谢评估的重要性。这不仅有助于临床医生更深入地了解疾病的发生发展机制，还为制定更精准、更有效的治疗方案提供了宝贵的依据，对提高小儿 ACC 患者的治疗效果和生活质量具有重要意义 。
