编辑推荐：
为探究端粒酶逆转录酶（TERT）启动子突变与口腔鳞状细胞癌（OSCC）的关系，研究人员开展系统评价和荟萃分析。结果显示二者有关联，且 TERT 启动子突变可作生物标志物。这为 OSCC 预后判断和治疗提供重要依据。
在医学研究的广阔领域中，口腔鳞状细胞癌（OSCC）如同一个 “顽固的敌人”，每年在全球范围内夺走数百万条生命。即便有化疗和放疗等手段，患者术后的预后情况仍不理想，5 年生存率提升缓慢。肿瘤细胞过度的自我复制，使得肿瘤不断增大并最终发生转移，严重影响着患者的生存。而肿瘤的发展速度，更是与预后密切相关。
细胞的分裂能力与端粒长度息息相关，端粒就像细胞分裂的 “计数器”，随着细胞分裂逐渐缩短，当短到一定程度时，细胞就会进入衰老或凋亡状态。端粒酶逆转录酶（TERT）则掌控着端粒的长度，它能在染色体末端合成端粒 DNA 重复序列。在正常细胞中，TERT 的活性通常较低，除了那些需要持续分裂的细胞。但在肿瘤细胞中，TERT 活性却常常异常升高，促使细胞不受控制地自我更新，这也是癌症的重要特征之一。
已有研究发现，包括 OSCC 在内的多种肿瘤中，TERT 活性的增加与启动子突变以及肿瘤细胞的表达有关，甚至在癌前病变中也能检测到 TERT 的变化，这似乎暗示着它在肿瘤发生过程中的 “早期预警” 作用。然而，关于 TERT 突变与 OSCC 之间的关系，科学界却存在诸多争议。有的研究表明二者并无显著关联，而有的研究则发现它们之间存在紧密联系。这种不一致的结论让科研人员感到困惑，也促使他们决心深入探究，解开这个谜团。
为了弄清楚 TERT 启动子突变与 OSCC 之间的真实关系，来自印度、埃塞俄比亚、哥伦比亚等多地研究机构的研究人员携手合作，开展了一项系统评价和荟萃分析研究。他们的研究成果发表在了《Scientific Reports》上，为这一领域带来了新的曙光。
研究人员在开展研究时，运用了多种关键技术方法。他们首先通过全面检索 PubMed、Scopus、Web of Science 等多个数据库以及灰色文献，广泛收集相关研究。接着，依据 PICO 框架制定严格的纳入和排除标准筛选文献。在数据处理阶段，使用 Review Manager 5.4 软件进行定量和定性分析，还通过卡方检验和 I2 统计量评估研究的异质性 。
下面来看看具体的研究结果：
- 文献检索与纳入研究特征：经过层层筛选，最终 13 项研究符合要求。这些研究涉及的人群主要来自美国、意大利等国家。研究中常用聚合酶链反应（PCR）、桑格测序等技术检测 TERT 启动子突变。
- TERT 启动子突变与 OSCC 的关联：整体估计显示，OSCC 患者携带 TERT 启动子突变的比值比（OR）为 0.68 。不过，这个结果的异质性较高（I2 = 96%）。
- TERT 启动子突变在 OSCC 和正常黏膜中的差异：与正常黏膜相比，OSCC 中 TERT 启动子突变的概率显著更高，OR 值达到 20.47 。但这一结果仅基于两项研究，还需更多验证。
- TERT 启动子突变在 OSCC 中的流行率：TERT 启动子突变的合并流行率为 46.1%。其中，美国人群的合并流行率为 32.08%，其他地区人群为 46.62%。C228T 是最常检测到的突变变体，其次是 C250T。
- TERT 启动子突变与 OSCC 临床病理特征的关系：分析 695 例 OSCC 患者数据发现，除嚼槟榔习惯外，TERT 启动子突变与性别、吸烟、饮酒等多种临床病理特征均无关联。
- TERT 启动子突变与预后的关系：由于数据存在异质性，研究人员未进行预后的荟萃分析。仅两项研究提供了 OSCC 中 TERT 启动子突变的生存分析，结果显示不同突变类型的生存情况有所差异。
- 风险偏倚与质量评估：6 项研究的风险偏倚较低，7 项研究为中度风险，主要原因是控制混杂因素时存在偏倚。
综合研究结论和讨论部分，此次研究明确证实了 TERT 启动子突变与 OSCC 之间存在关联，这一发现意义重大。TERT 启动子突变有望作为生物标志物，帮助医生进行风险分层和预后预测，从而为患者提供更精准的诊疗方案，让患者对自身病情有更清晰的认识，积极参与治疗。然而，研究也存在一些局限性，如多数研究为回顾性设计，可能存在选择偏倚；部分分析存在异质性，样本量相对较小等。但这也为后续研究指明了方向，未来需要更多高质量、大样本的前瞻性研究，进一步明确 TERT 启动子突变在 OSCC 中的具体作用机制和临床价值，推动口腔鳞状细胞癌诊疗水平的不断提升。
