编辑推荐:
蕈样肉芽肿(MF)易与炎症性皮肤病混淆,诊断困难。研究人员开展对 MF 误诊案例的研究,分析 1 例 61 岁患者情况。结果显示其被误诊 3 年,确诊后病情仍恶化离世。该研究提醒临床医生重视 MF 诊断,意义重大。
在医学的神秘领域中,有一种罕见的疾病 —— 蕈样肉芽肿(Mycosis fungoides,MF),它如同隐藏在皮肤下的 “神秘杀手”。MF 属于非霍奇金淋巴瘤的罕见亚型,主要侵袭皮肤。它的狡猾之处在于,其缓慢发展数年,临床表现多种多样,像瘙痒性斑块、丘疹或肿瘤等,常被误认作常见的炎症性皮肤病,如湿疹、银屑病,这给准确诊断带来了极大挑战。由于误诊,许多患者接受了错误治疗,不仅病情没有好转,还延误了最佳治疗时机,导致病情恶化,严重影响患者的生命健康。为了破解这一医学难题,来自美国华盛顿大学医学院马林克罗特放射研究所核医学系(Department of Nuclear Medicine, School of Medicine, Mallinckrodt Institute of Radiology, Washington University in St Louis)的研究人员 Ghazal Shadmani、Justin Dumrongkulraksa 和 Amin Haghighat Jahromi 开展了一项关于 MF 误诊案例的研究。他们的研究成果发表在《EJNMMI Reports》上,为临床医生敲响了警钟,对提升 MF 的诊断水平具有重要意义。
研究人员采用了多种关键技术方法来深入探究该病例。首先,通过组织病理学和免疫组化来明确疾病的病理特征,这是诊断 MF 的金标准。同时,运用血液涂片流式细胞术检测循环淋巴细胞情况,还测定了乳酸脱氢酶(LDH)水平,这些指标有助于区分 MF 与 Sézary 综合征(SS)。此外,利用氟脱氧葡萄糖正电子发射断层扫描 / 计算机断层扫描(FDG PET/CT)对疾病进行定位和分期,观察皮肤病变的代谢活性。
研究结果如下:
- 疾病进展过程:该病例为一名 61 岁男性,起初手掌出现瘙痒性皮疹,被误诊为接触性皮炎,接受相应治疗但皮疹持续进展。两年内蔓延至上下肢,又被诊断为耐甲氧西林金黄色葡萄球菌(MERSA)感染,使用抗生素治疗。一年后皮疹累及躯干,进行多次皮肤活检,结果各异,病情仍不断恶化。最终在研究人员所在诊所确诊为 MF,此时患者体表 70% 以上被广泛、溃疡性、坏死性、紫色鳞屑斑块覆盖。
- 相关检测结果:血液涂片流式细胞术显示循环淋巴细胞阴性,LDH 水平升高至 5.1 mmol/L。FDG PET/CT 扫描发现皮肤有斑片状、代谢明显增高的弥漫性病变,除少数正常的腋窝和腹股沟炎性淋巴结外,无其他内脏器官受累。
- 治疗及预后情况:确诊后,患者接受了针对晚期 MF 的靶向治疗药物 brentuximab/vedotin,同时使用了静脉抗生素、姑息性放疗。然而,患者病情依旧恶化,在确诊 MF 后 23 天不幸离世。
在研究结论和讨论部分,该病例突出了 MF 诊断面临的严峻挑战。由于其早期表现与常见炎症性皮肤病极为相似,导致该患者被误诊长达三年,期间接受多种治疗均无效果。这强调了早期准确进行组织病理学评估的关键重要性。虽然 FDG PET/CT 在准确诊断和选择活检部位方面有一定帮助,但在疾病早期作用有限。MF 一般难以治愈,晚期病情恶化快,预后差。因此,临床医生对于持续存在、表现不典型的皮炎患者,应高度警惕 MF 的可能,运用综合诊断工具进行评估,以便及时干预,改善患者预后。这项研究为临床实践提供了宝贵的经验教训,有助于减少 MF 的误诊,提高诊疗水平,拯救更多患者的生命。