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急性髓系白血病（AML）治疗结局预测困难，研究人员开展基于 SEQENS 特征选择优化 AML 治疗结局预测模型的研究。结果显示，模型性能良好，能有效筛选特征。这为临床治疗决策提供支持，有助于改善 AML 患者管理。
急性髓系白血病（AML）是一种较为棘手的血液系统恶性肿瘤，它如同隐藏在人体血液中的 “恶魔”，以多种分子改变导致造血干细胞恶性转化为特征。在美国，其 5 年相对生存率仅为 30.5% ；在欧洲，不同年龄段男性的 5 年相对生存率差异巨大，15 - 44 岁男性为 46.9%，而 65 - 74 岁男性却只有 7.5%。AML 的治疗目标是实现白血病的完全缓解（CR），但治疗过程充满挑战，治疗失败常源于初始耐药、未达 CR 以及缓解后的复发，同时治疗毒性也增加了患者死亡率 。因此，早期准确预估治疗反应对患者管理至关重要。
在这样的背景下，来自西班牙的研究人员积极探索，试图找到解决问题的办法。他们开展了一项极具意义的研究，旨在评估基于 SEQENS 算法的特征选择方法，并验证利用 AML 患者诊断时数据预测并发症风险的机器学习模型。研究成果发表在《BMC Medical Informatics and Decision Making》上，为 AML 的治疗带来了新的曙光。
研究人员采用了一系列关键技术方法。他们整合了西班牙 Hospital 12 de Octubre 和 Instituto de Investigación Sanitaria La Fe 两个中心的 568 例患者数据，这些数据涵盖了人口统计学、临床、遗传（VAF）和细胞遗传学等丰富信息。在数据处理上，运用 IQA 算法评估和处理缺失数据，通过设定多种标准进行数据筛选，如剔除有偏差、大量缺失值、准常量的变量等。特征选择方面，利用改进的 SEQENS 算法，结合多种归纳器并对目标变量随机洗牌，之后采用向后顺序特征搜索（BSFS）算法确定最优特征子集。模型构建则对比了 XGBoost、多层感知器（MLP）、逻辑回归（LR）和决策树（DT）这四种分类器 。
研究结果令人振奋。在相关特征方面，通过 SEQENS 算法发现不同预测时间点有不同的相关特征，其中 Age、TP53、?7/7q 和 EZH2 在所有时间点都具有相关性。在特征选择中，经 BSFS 算法筛选出不同场景下的特征子集。模型交叉验证显示，XGBoost 分类器在不同时间点和变量集上平均 ROC - AUC 值最高，如 90 天预测时，使用选定变量的 XGBoost 模型 ROC - AUC 达到 0.82（95% CI：0.78 - 0.85） 。外部测试里，针对 54 例患者的测试集，三个 XGBoost 模型预测并发症的 ROC - AUC 分别为 0.71（90 天）、0.77（6 个月）和 0.68（1 年） 。
研究结论和讨论部分意义重大。该研究确定了不同时间点 AML 患者并发症风险预测的相关特征，多数特征与 2022 欧洲白血病网（ELN2022）风险分类相符。XGBoost 模型在预测 AML 患者并发症风险方面表现出色，且使用选定变量能维持甚至提升模型性能，这意味着可以减少数据收集成本。虽然外部测试模型性能略有下降，但考虑到样本量小、数据收集差异等因素，仍具有一定前景。这一研究成果为临床医生管理 AML 患者提供了有力的决策支持工具，有助于根据患者风险制定个性化治疗方案和随访计划 。未来，研究人员计划收集更多数据扩大外部测试队列，探索基于生存分析的预测模型，聚焦人工智能可解释性，进一步推动 AML 治疗领域的发展，为更多患者带来希望。
