警惕!无菌脓肿综合征或为儿童克罗恩病首发症状 —— 罕见病例揭示关键诊疗线索

【字体: 时间:2025年05月02日 来源:BMC Pediatrics 2

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  在炎症性肠病(IBD)诊疗中,部分病例初期表现不典型。研究人员开展了关于无菌脓肿综合征(AAS)与克罗恩病(CD)关系的研究。结果发现,AAS 可能是 CD 的罕见首发表现,对指导临床诊断意义重大。

  在医学的探索之路上,炎症性肠病(Inflammatory Bowel Disease,IBD)一直是个令人头疼的 “难题”。IBD 作为一种慢性肠道疾病,主要分为克罗恩病(Crohn’s Disease,CD)、溃疡性结肠炎(Ulcerative Colitis,UC)和未分类炎症性肠病(IBD-U)这几类。它的症状复杂多样,腹痛、腹泻(有时还带血)、体重减轻是常见的胃肠道症状,但让人困惑的是,约 17 - 28% 的儿童患者还会出现肠外表现(Extraintestinal Manifestation,EIM),影响到关节、皮肤、口腔黏膜、眼睛等多个部位。可这些肠外表现的种类繁多,诊断起来就像大海捞针,尤其是一些罕见症状,更是容易被忽视,导致患者不能及时得到准确诊断和有效治疗,延误病情。所以,深入探究 IBD 的各种表现,特别是那些不常见的症状,对于提高早期诊断率、改善患者预后有着至关重要的意义。
来自捷克布尔诺大学医院儿科(Department of Pediatrics, University Hospital Brno)、马萨里克大学医学院(Faculty of Medicine, Masaryk University Brno)等机构的研究人员,决定从一个独特的角度 —— 无菌脓肿综合征(Aseptic Abscess Syndrome,AAS)入手,揭开 IBD 神秘的面纱。通过对一个 10 岁女孩的病例进行详细研究,他们发现 AAS 竟然可能是克罗恩病的罕见首发表现。这一发现如同一盏明灯,为 IBD 的早期诊断照亮了新的方向,让临床医生在面对类似复杂病情时,有了更清晰的判断思路,对提高 IBD 患者的诊疗水平意义非凡。该研究成果发表在《BMC Pediatrics》杂志上。

研究人员在此次研究中主要运用了多种检查技术。通过超声检查(Ultrasound,US)和磁共振肠造影来观察肠道的形态结构,确定是否存在炎症变化;利用内镜检查(包括食管胃十二指肠镜检查和结肠镜检查),直接观察胃肠道内部情况,并获取组织样本;对样本进行组织学检查,在显微镜下观察细胞和组织的病理特征;还进行了一系列血清学检测,如检测抗酿酒酵母抗体(Anti-Saccharomyces cerevisiae,ASCA)、自身抗体等,从多方面为疾病诊断提供依据。研究中的样本主要来自这位 10 岁的患者。

病例情况


研究人员遇到了一位 10 岁女孩,她有着特殊的出生背景,是体外受精的高危双胞胎之一,32 周剖宫产出生,出生后适应良好。不过,她有花粉和茄子过敏、反复喘息性支气管炎以及干燥综合征等病史。在准备进行鼻中隔出血性息肉切除手术时,右侧颈部淋巴结炎出现了,且抗生素治疗毫无效果。切除疑似淋巴结进行组织学检查,显示为化脓性肉芽肿性炎症。可 7 个月后,左侧下颌下淋巴结又肿大了,多种抗生素治疗依旧无效。此时,女孩还出现了脐周腹痛、排便后缓解以及体重减轻的症状。

检查结果


多项检查结果陆续出炉。血清学检查显示,多种感染病原体检测呈阴性,但抗酿酒酵母抗体(ASCA)的 IgA 和 IgG 均为阳性。肠道超声和磁共振肠造影发现,末端回肠有炎症变化,阑尾也有轻度炎症。粪便检查中,粪便钙卫蛋白较低,而粪便潜血呈阳性。内镜检查发现,胃窦有多发性口疮样病变,末端回肠黏膜水肿、呈鹅卵石样外观,还有口疮样病变,直肠也有类似病变。组织学检查表明,末端回肠、盲肠和升结肠存在慢性肉芽肿性炎症 ,最终确诊为克罗恩病。

治疗与转归


明确诊断后,研究人员采用克罗恩病排除饮食(Crohn’s disease exclusion diet,CD-ED)和硫唑嘌呤进行治疗。经过一段时间的治疗,女孩的病情得到了有效控制,进入长期缓解期,淋巴结炎也没有再复发。

研究人员认为,该病例中的情况符合无菌脓肿综合征(AAS)的特征。AAS 是一种与全身炎症性疾病相关的罕见疾病,表现为多个器官出现无菌性中性粒细胞聚集,组织学上呈现中央脓液聚集、周围有肉芽肿反应的特点。据文献报道,约 70% 的 AAS 病例与 IBD 有关。在这个病例中,尽管进行了大量检查,但除了与 IBD 相关的证据外,没有发现其他导致肉芽肿性化脓性淋巴结炎的原因,而且针对 IBD 的治疗取得了良好效果,这进一步证明 AAS 应被视为 IBD 的罕见肠外表现。当临床上遇到对标准抗生素治疗无反应的淋巴结炎时,应考虑 AAS 的可能,及时进行相关检查,排查 IBD,避免漏诊、误诊。这一研究为临床医生在面对复杂病情时提供了重要的参考依据,有助于提高对 IBD 尤其是伴有罕见肠外表现病例的早期诊断能力,为患者争取更及时有效的治疗,改善患者的生活质量和长期预后。

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