编辑推荐：
白唇鹿（Przewalskium albirostris）作为青藏高原特有物种，其基因组研究匮乏。研究人员利用 PacBio 和 Hi-C 测序技术构建其高质量染色体水平参考基因组。结果显示该基因组质量高、注释完整，为研究鹿类适应极端环境的分子机制提供了宝贵资源。
在广袤无垠的青藏高原，独特的地理环境孕育出众多珍稀物种，白唇鹿便是其中之一。它是鹿科（Cervidae）普氏鹿属（Przewalskium）的唯一物种，仅栖息于青藏高原海拔 3500 - 5100 米的区域。然而，由于长期的非法捕猎以及栖息地的不断缩减，白唇鹿的生存范围日益缩小，已被列入国际自然保护联盟（IUCN）红色名录的易危（VU）物种，同时也是中国脊椎动物红色名录中的濒危（EN）物种。
青藏高原极端的环境，如高海拔、强烈的紫外线辐射以及寒冷干燥的气候，促使白唇鹿进化出一系列独特的生存策略和生理机制，使其成为研究鹿类高海拔适应遗传机制的理想模型。但令人遗憾的是，此前关于白唇鹿基因组的研究十分有限。2019 年公布的一个支架水平的基因组组装，包含 171874 个支架，支架 N50 仅为 3.8 Mb，这极大地限制了对白唇鹿进化等方面的研究。
为了深入探究白唇鹿适应极端环境的遗传奥秘，绵阳师范学院生态安全与保护四川省重点实验室、中国科学院西北高原生物研究所等机构的研究人员开展了一项重要研究。研究人员成功构建了白唇鹿高质量染色体水平的参考基因组，这一成果意义非凡，为后续深入研究鹿类适应极端环境的分子机制奠定了坚实基础，相关论文发表在《Scientific Data》上。
在研究过程中，研究人员采用了多种关键技术方法。首先，从四川省石渠县洛须镇真达乡一只刚死亡的成年雄性白唇鹿（2n = 66）身上采集肌肉样本，随后利用 PacBio Revio 测序平台进行环形一致序列（CCS）模式测序，获得 107.24 Gb 的 HiFi 长读长数据；同时，运用 Illumina NovaSeq X Plus 平台进行高通量染色质构象捕获（Hi-C）测序，得到 286.51 Gb 的 150 bp 长读长数据。接着，使用 hifiasm 软件进行重叠群（contig）组装，通过一系列操作将 contig 锚定到染色体上。最后，运用多种软件对基因组进行重复序列注释、结构预测和功能注释。
研究结果如下：
- 基因组组装：HiFi 和 Hi-C 测序数据经 hifiasm 组装，得到的初步组装数据包含 3.02 Gb，由 2362 个 contig 组成，contig N50 为 42.52 Mb。经过后续处理，最终 2.99 Gb（99%）的数据成功映射到 34 条染色体（32 条常染色体和 X、Y 性染色体）上，支架 N50 达到 76.18 Mb。通过与马鹿（Cervus canadensis）基因组比对，准确识别出白唇鹿的性染色体。经评估，该基因组在哺乳动物单拷贝同源基因数据库（mammalia_odb10）中，完整的单拷贝同源基因（BUSCO）占比达 98.4%，平均质量值（QV）为 63.8，表明组装质量极高。
- 基因组重复序列注释：利用 RepeatModeler 和 EDTA 管道生成转座元件（TEs）和重复序列的从头文库，再通过 RepeatMasker 进行重复序列屏蔽。结果显示，共注释出 1.43 Gb 的重复序列，约占整个基因组的 47.36%，其中 DNA 转座子、长散在核元件（LINEs）、长末端重复元件（LTR）和短散在核元件（SINEs）分别占基因组的 26.74%、12.56%、5.08% 和 0.57% 。
- 基因组结构预测和功能注释：在屏蔽基因组重复序列后，借助 NCBI 真核基因组注释管道（egapx），基于梅花鹿（Cervus nippon）转录组数据预测蛋白编码基因，共鉴定出 21909 个蛋白编码基因。BUSCO 分析表明，这些基因中 99.6% 为完整的 BUSCO（45.9% 为完整单拷贝，53.7% 为完整且重复）。利用 EggNOG - mapper 管道和 EggNOG 数据库进行功能注释，最终成功注释了 21859 个（99.77%）蛋白编码基因的功能。
综上所述，本研究成功构建了白唇鹿高质量染色体水平的参考基因组，全面且深入地对其进行注释。这一成果不仅显著提升了人们对白唇鹿基因组结构和功能的认知，也为后续研究鹿类适应极端环境的分子机制提供了至关重要的数据支持和理论依据。通过对基因组的分析，有助于深入了解白唇鹿在高原环境下的进化历程和适应策略，为保护这一珍稀物种提供有力的遗传学支持。同时，该研究成果也为其他物种的基因组研究提供了参考范例，推动了生命科学领域对物种适应极端环境遗传机制的探索。
