探秘 MLH1 与 NBN 蛋白:非同义 SNP 对其结构与功能影响的深度解析及临床意义

【字体: 时间:2025年05月03日 来源:Journal of Applied Genetics 2.0

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  为探究致病单核苷酸多态性(SNPs)对 NBN 和 MLH1 基因 mRNA 及蛋白序列的影响,研究人员开展了相关研究。通过计算机分析发现,部分 SNPs 显著改变蛋白特性,影响 DNA 修复,分子对接研究也证实特定 SNPs 破坏蛋白相互作用。这为个性化治疗和癌症检测提供了依据。

  NBN 和 MLH1 基因在 DNA 修复过程中起着至关重要的作用。本研究旨在检测并预测致病单核苷酸多态性(SNPs)对这两个基因的信使核糖核酸(mRNA)和蛋白质序列的影响。研究人员运用计算机模拟分析的方法,评估了 SNPs 对 MLH1 和 NBN 蛋白的物理化学性质、结构、稳定性以及功能的影响。结果显示,部分 SNPs 会显著改变蛋白质的稳定性、结构以及结合相互作用,这极有可能损害 DNA 修复功能。分子对接研究进一步表明,特定的 SNPs 会破坏蛋白质之间的相互作用。这些研究结果凸显了利用计算机模拟方法预测基因变异功能影响的重要性,为指导个性化治疗和提升癌症检测水平提供了有价值的见解。
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