SMAD4突变致遗传性出血性毛细血管扩张-幼年性息肉病综合征合并急性主动脉夹层：病例报告及文献综述

来自某研究机构的研究人员针对SMAD4突变导致的遗传性出血性毛细血管扩张-幼年性息肉病综合征（HHT-JP）合并致命性主动脉夹层的罕见病例开展研究，通过系统性文献回顾（2010-2024年）分析56例患者数据，发现主动脉夹层发生率极低（仅1例），但主动脉瘤风险显著（3例），强调对该人群进行心血管异常筛查的临床必要性。

　　

这份医学报告记录了一例罕见的SMAD4基因突变引发的双重综合征：遗传性出血性毛细血管扩张症（Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia, HHT）合并幼年性息肉病（Juvenile Polyposis, JP），最终导致急性主动脉夹层的致命结局。研究团队通过检索2010-2024年PubMed数据库的英文文献，采用严格的筛选标准（排除缺乏个体特征的大样本研究），聚焦符合库拉索标准（Cura?ao criteria）的HHT和贾斯标准（Jass criteria）的JP病例。

在纳入分析的56例MADH4突变患者中（年龄跨度6-66岁），仅1例既往报道病例出现主动脉夹层，另有3例存在主动脉瘤。值得注意的是，该队列普遍表现出典型的HHT-JP综合征特征，同时伴随肌肉骨骼和心血管系统异常。

尽管主动脉瘤在HHT-JP患者中相对常见，但主动脉夹层的发生堪称"医学界的黑天鹅事件"。这项研究为临床敲响警钟：对于携带SMAD4突变的双重综合征患者，常规心血管影像学监测应成为管理策略的重要组成部分，以预防这种潜在致死性并发症。