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本文聚焦心脏良性转移性平滑肌瘤（BML），这种罕见心脏肿瘤常源于子宫平滑肌瘤（ULM），易漏诊且会引发严重并发症。文章从多方面详细阐述 BML，为临床医生提供诊断和治疗思路，对提升患者诊疗效果意义重大。
引言
1939 年，Paul Steiner 博士首次提出 “转移性纤维平滑肌瘤” 这一术语。心脏 BML 极为罕见，源于 ULM，虽其发病机制尚未完全明确，但与 ULM 病史关联紧密。本文旨在提高临床医生对这一病症的认识，助力准确诊断与有效治疗。
人口统计学和临床表现
目前文献仅报道了 18 例心脏 BML 病例。患者均为 35 岁以上女性，平均诊断年龄 45.7±6.8 岁，与 ULM 高发年龄相符。多数患者（83.3%）有子宫手术史，子宫手术至 BML 诊断的平均间隔为 7.0±6.61 年。肿瘤形态多样，右心室（RV）及三尖瓣（TV）是常见附着部位 。肿瘤大小不一，部分小肿瘤无症状，大肿瘤可能引发呼吸困难等症状，甚至导致血流动力学障碍。多数患者接受了心脏肿瘤切除术，部分还进行了 TV 修复或置换手术。
子宫平滑肌瘤的遗传学和转移
近 40% 的 ULM 存在非随机结构异常，如平衡易位和缺失。部分 ULM 会发生 12q15、7q、6p21 等位点的改变。ULM 的宫外转移并不常见，转移方式包括连续或不连续转移，由此产生 BML 和静脉内平滑肌瘤病（IVL），本文重点关注心脏 BML。
心脏良性转移性平滑肌瘤的发病机制
BML 的转移潜能存在差异，但在组织学和遗传学上与 ULM 有相似之处。研究发现，BML 可能起源于具有转移潜能的 ULM 亚群，这些 ULM 虽外观良性，但存在染色体异常。目前认为 BML 是由部分良性但核型异常的 ULM 克隆衍生而来，不过关于其是否源于分化良好的子宫平滑肌肉瘤仍存争议 。多数研究支持 BML 的转移理论，且建议对有子宫手术史的患者进行细胞遗传学或分子遗传学检测，辅助 BML 诊断。心脏 BML 常伴其他器官转移，肺和骨盆是常见部位，但也有部分患者无心脏外转移。其发病机制可能与子宫手术导致子宫肌细胞进入静脉有关，但也有部分病例不符合这一经典理论。
心脏良性转移性平滑肌瘤的检查和诊断
由于心脏 BML 罕见且缺乏特异性影像学特征，诊断时需与血栓、心脏黏液瘤等疾病鉴别。超声心动图可初步评估，胸部增强 CT 或 MRI 有助于进一步明确肿瘤性质和是否存在心脏外转移。PET-CT 可判断肿瘤良恶性，新型的 [18F]-FES PET-CT 有望为 BML 诊断和治疗提供更多信息 。对于伴心脏外转移的患者，心脏外肿块活检有助于诊断，但部分病例需手术切除心脏肿块后才能确诊。BML 组织学表现为良性，雌激素受体（ER）和孕激素受体（PR）的表达有助于与其他心脏肿瘤区分。
心脏良性转移性平滑肌瘤的治疗
激素治疗对 BML 效果不佳，手术切除心脏肿块是主要治疗方法，多数患者术后效果良好，且完整切除肿瘤可降低复发风险。对于伴心脏外 BML 的患者，应根据肿块情况选择手术切除或手术去势（双侧输卵管卵巢切除术） 。不愿切除卵巢的患者，可采用药物去势，如使用芳香化酶抑制剂、ER 阻滞剂、GnRH 激动剂等，并密切随访。Ulipristal acetate 是一种有潜力的药物，但在心脏 BML 治疗中的应用经验较少。治疗时应根据患者年龄、肿瘤情况选择合适的治疗方案，手术去势在肿瘤消退和预防复发方面优于药物去势 。
结论
准确诊断和治疗心脏 BML 对预防严重并发症至关重要。手术完整切除心脏和心脏外肿块是关键，长期密切随访有助于监测病情，保障患者健康。
