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这篇综述聚焦线粒体疾病，线粒体疾病临床症状多样，诊断困难。文中提出借助神经影像学的神经解剖定位缩小鉴别范围，还阐述了相关影像学模式、磁共振波谱（MRS）作用及非线粒体病因，为临床诊断提供重要参考。
线粒体疾病概述
线粒体疾病是一类高度异质性的遗传疾病，会对线粒体结构与功能相关的通路产生影响。线粒体作为细胞的 “能量工厂”，其功能异常会引发一系列严重问题。这类疾病的临床表现极为多样，发病时间、病情进展以及神经系统症状都各不相同。从发作性、局灶性神经功能缺损，到逐渐出现的发育迟缓、感音神经性听力损失、视力障碍或共济失调等，都可能是线粒体疾病的症状表现。
如此丰富的症状变化，给临床医生带来了巨大挑战。在诊断时，医生不仅要怀疑患者可能患有线粒体疾病，还得在众多可能性中优先判断出具体是哪种线粒体疾病。虽然新一代核基因组和线粒体基因组测序技术（next-generation sequencing）有助于识别线粒体疾病，但检测结果通常要等数周甚至数月才能出来。而且脑脊液（CSF）和生化研究中提示可能患有线粒体疾病的指标，比如乳酸升高，并不具有特异性，无法准确区分线粒体疾病和其他神经遗传疾病。
神经影像学在诊断中的作用
在这样的诊断困境下，神经影像学就成为了一种早期辅助诊断的有力工具。它能帮助医生识别特定的线粒体疾病。不过，线粒体疾病之间，以及线粒体疾病和其他非线粒体疾病之间，在神经影像学表现上存在着一定的变异性和重叠，这也增加了诊断的难度。
这篇综述旨在通过神经影像学研究中的神经解剖定位，提供一个缩小线粒体疾病鉴别范围的框架。具体而言，会着重介绍已明确的与线粒体疾病相关的神经影像学模式，回顾磁共振波谱（MRS）在其中发挥的作用，并探讨与这些影像学发现相关的非线粒体病因。
线粒体疾病相关的神经影像学模式
目前，已有一些特征性的神经影像学模式与线粒体疾病相关联。例如，在部分线粒体疾病患者的脑部影像中，会出现特定区域的异常信号。这些异常信号的出现部位、形态、强度等特征，都可能为疾病的诊断提供重要线索。不同类型的线粒体疾病，其对应的神经影像学模式也有所差异。通过对这些模式的深入研究和总结，医生能够更敏锐地捕捉到疾病的影像学特征，从而提高诊断的准确性。
磁共振波谱（MRS）的作用
磁共振波谱（MRS）在诊断线粒体疾病方面具有独特价值。它可以检测脑组织内的代谢产物变化，如 N - 乙酰天门冬氨酸（NAA）、胆碱（Cho）、肌酸（Cr）以及乳酸（Lac）等。在线粒体疾病患者中，这些代谢产物的水平往往会发生异常改变。通过分析这些代谢产物的变化情况，医生能够进一步了解脑组织的代谢状态，为线粒体疾病的诊断和鉴别诊断提供更多有价值的信息。
非线粒体病因探讨
当神经影像学出现与线粒体疾病相似的表现时，还需要考虑其他非线粒体病因。一些非线粒体的神经遗传疾病、代谢性疾病等，也可能导致类似的影像学改变。例如，某些遗传性白质脑病，在影像上可能与线粒体疾病引起的脑白质病变难以区分。因此，在诊断过程中，医生需要综合考虑患者的临床表现、实验室检查结果以及影像学特征，进行全面分析，以排除其他可能的病因，避免误诊。
线粒体疾病的诊断是一个复杂的过程，神经影像学在其中虽然具有重要价值，但也面临诸多挑战。通过深入研究神经影像学模式、充分发挥磁共振波谱（MRS）的作用，并仔细鉴别非线粒体病因，有望提高线粒体疾病的诊断水平，为患者的精准治疗提供有力支持。
