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抽动障碍(TD)分类存局限,为重新定义其亚型,首都医科大学附属北京儿童医院研究人员评估 139 例患儿,用聚类算法等分析。结果发现 2 种新亚型,二者症状及治疗模式有差异。该成果为 TD 诊疗提供新思路。
在儿童的成长过程中,有一种神经发育障碍疾病逐渐走进人们的视野,它就是抽动障碍(Tic disorder,TD)。TD 主要表现为突然、快速、重复且无节律的运动或发声,就像孩子们在不经意间做出一些奇怪的动作或发出怪异的声音。这种疾病在我国儿童中的患病率约为 2.5%,并且发病率还在逐渐上升。
TD 常常伴随着各种共病情况,比如注意力缺陷多动障碍(Attention Deficit Hyperactivity Disorder,ADHD)、强迫症(Obsessive - Compulsive Disorder,OCD)等,使得病情更加复杂。目前,国际上广泛使用的《精神疾病诊断与统计手册》第五版(Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, Fifth Edition,DSM - 5)对 TD 的分类主要基于发病年龄和病程,将其分为抽动秽语综合征(Tourette syndrome,TS)、慢性 TD 和短暂性 TD。但这种分类方式存在明显的不足,它主要依赖症状描述,没有充分考虑到疾病的潜在病理生理机制,也没有重视共病对疾病的影响,无法全面反映 TD 的异质性。
为了突破传统分类的局限,更深入地了解 TD 的临床特征,找到更有效的诊疗方法,首都医科大学附属北京儿童医院的研究人员开展了一项具有重要意义的研究。他们的研究成果发表在《BMC Pediatrics》杂志上,为 TD 的研究和临床实践开辟了新的道路。
研究人员采用了多种关键技术方法来开展这项研究。在样本选择上,从 2022 年 5 月至 2023 年 6 月,他们在首都医科大学附属北京儿童医院的精神科门诊,选取了 139 名 6 - 18 岁确诊为 TD 的儿童作为研究对象。在评估工具方面,使用了 14 种涵盖 43 个维度的量表,这些量表分别用于评估 TD、ADHD 和 OCD 相关的特征。数据分析时,运用了 k - 均值聚类算法(k - means clustering algorithm)对数据进行分类,还通过网络分析(Network analysis)来探究不同亚型之间的临床特征差异。
研究人员首先对参与者的基本信息进行了分析,139 名参与者中,82.0% 为男性,18.0% 为女性,平均年龄 10.13 岁。诊断结果显示,28.1% 为简单 TD,38.1% 为 TD 共病 ADHD,33.8% 为 TD 共病其他精神障碍。按照 DSM - 5 分类,TS 占 42.44%,慢性抽动障碍(Chronic tic disorder,CTD)占 28.78%,短暂性抽动障碍(Transient tic disorder,TTD)占 28.78%。
通过 k - 均值聚类算法和轮廓系数分析,研究人员确定了 TD 的两种最优亚型。亚型 1 包含 30 人(21.6%),亚型 2 包含 109 人(78.4%)。进一步比较发现,亚型 1 在 TD、OCD 和 ADHD 相关评估中的总体得分更高,表明其症状更为严重。例如在儿童 ADHD 评定量表(Child ADHD Rating Scale,C - ADHD - RS)、强迫症状量表修订版(Obsessive - Compulsive Inventory - Revised,OCI - R)和韦里 - 韦斯 - 彼得斯活动评定量表(Werry - Weiss - Peters Activity Rating Scale,WWPARS)等量表的总分,以及其他多个量表的维度得分上,两种亚型都存在显著差异。
在网络分析中,研究人员发现两种亚型的核心症状存在差异。亚型 1 的核心症状主要涉及多动和生命活动相关方面,如康纳斯综合行为评定量表父母问卷(Conners’ Comprehensive Behavior Rating Scales Parent Questionnaire,CBRS)中的多动指数和冲动多动维度、韦斯功能损害量表父母版(Weiss Functional Impairment Scale Parent Form,WFIRS - P)中的生活技能和冒险活动维度等;而亚型 2 的核心症状主要集中在注意力缺陷、多动障碍和行为方面,如 SNAP - IV - 26 量表中的注意力缺陷维度和总分、CBRS 中的多动指数和行为维度等。
将新确定的亚型与 DSM - 5 临床分类进行比较时,研究人员发现两种新亚型中都包含了 DSM - 5 中的三种传统类型,且比例没有显著差异。这表明新的分类方式与传统分类并非一一对应,而是从更深入的层面反映了疾病的特征。
在临床治疗模式方面,研究人员以平均随访次数作为指标进行分析,发现亚型 1 的平均随访频率为 0.83(SD = 0.95),亚型 2 为 1.46(SD = 1.70),两组之间存在显著的统计学差异。这意味着两种亚型在临床治疗上有着不同的模式。
综合研究结果,研究人员得出结论:发现了两种与传统 DSM - 5 分类显著不同的 TD 新型亚型,这揭示了 TD 的内部异质性。亚型 1 症状更严重,在注意力缺陷、多动冲动和整体功能损害方面表现更为突出,可能需要更系统全面的干预策略,如行为疗法和药物疗法相结合;亚型 2 症状相对较轻,临床管理可更多地侧重于日常生活功能支持和症状监测。
这项研究具有重要意义。它为 TD 的分类提供了新的视角,不再局限于传统的基于发病年龄和病程的分类方式,而是从更综合的临床特征出发,为临床医生更准确地判断病情、制定个性化的治疗方案提供了依据。同时,也为未来进一步研究 TD 的神经生物学机制,以及整合多维数据(如基因组学和神经影像学数据)来完善分类系统奠定了基础。不过,该研究也存在一些局限性,比如没有纳入影像学或基因数据,采用的是横断面设计,样本来自单中心等。但这并不影响其在 TD 研究领域的重要价值,后续研究可以针对这些不足进行改进,推动 TD 研究和临床治疗不断向前发展。