基因疗法促进常染色体隐性遗传性耳聋9型患儿听觉皮层激活与心智发展的初步证据

来自多机构的研究团队针对先天性耳聋患者听觉皮层重塑机制这一科学问题，通过功能性近红外光谱(fNIRS)和脑电图(EEG)技术，对10例接受基因治疗的常染色体隐性遗传性耳聋9型(DFNB9)患儿进行为期6个月的追踪研究。结果显示患者听觉皮层（尤其颞顶叶区）对音乐刺激反应增强，右前颞叶与左颞顶叶区对言语刺激激活提升；静息态EEGβ波功率及失匹配负波(MMN)振幅显著增加，心智发育水平同步改善。该研究首次揭示基因治疗对神经可塑性及认知功能的双重促进作用。

　　

这项突破性研究追踪了10例接受基因治疗的DFNB9患儿神经功能变化。通过功能性近红外光谱(fNIRS)监测发现，治疗后患儿听觉皮层出现显著功能重组——颞顶叶联合区(Sylvian parietotemporal area)在接收音乐刺激时激活增强，而右前颞叶与左侧颞顶叶区对言语信号处理效率提升。脑电图(EEG)数据更揭示静息态β频段功率在治疗后时间点T₂/T₃显著增高，失匹配负波(MMN)振幅较基线T₀明显增大，暗示中枢听觉通路的神经可塑性改变。值得注意的是，患儿心智发育商数随听力改善同步提升，为基因疗法重塑神经认知功能提供了首个客观证据。这些发现不仅证实基因治疗可突破单纯听力恢复的局限，更能促进大脑高级功能的发展。