淡水双壳类Anodonta woodiana染色体水平基因组组装揭示其环境适应与资源保护价值

中国水产科学研究院淡水渔业研究中心团队针对淡水双壳类Anodonta woodiana基因组信息缺失的问题，采用PacBio HiFi、Hi-C和RNA-Seq技术完成全球首个染色体水平基因组组装（2.80Gb，contig N50 4.01Mb），揭示其53.96%重复序列特征及44,785个蛋白编码基因，为环境毒理（如重金属Cu/Cd响应）、生态监测及资源管理提供关键分子工具。

　　

淡水双壳类Anodonta woodiana（又称中国池蚌）作为长江流域原生物种，现已扩散至亚欧美非46国，既是重要的经济贝类（珍珠培育、高蛋白食品），更是淡水生态系统的"工程师"和污染物监测的生物标志物。然而，受重金属污染等因素影响，其野生资源近30年锐减70%，但相关分子机制研究长期受限于基因组信息的缺失。中国水产科学研究院淡水渔业研究中心团队在《Scientific Data》发表首个Anodonta woodiana染色体水平基因组，填补了该物种及Anodonta属的基因组空白。

研究采用PacBio HiFi长读长测序（104.94Gb数据）、Hi-C染色体构象捕获（233.54Gb）和RNA-Seq（6.12Gb）技术，通过Hifiasm软件组装和Juicer/3D-DNA染色体挂载，结合K-mer分析（k=17）评估基因组特征。样本来自实验室培育的4龄雌蚌（壳长13.3cm），鳃组织用于DNA/RNA提取。

基因组特征
通过K-mer分析发现该基因组具有高重复序列（71.63%）和中等杂合度（1.15%），最终组装获得2.80Gb基因组（较预估偏大32.1%），contig N50达4.01Mb，scaffold N50提升至143.34Mb。1609个contig成功锚定至19条染色体，覆盖99.57%基因组。

重复序列与基因注释
RepeatMasker鉴定出1.51Gb重复序列（53.96%），其中DNA转座子占比最高（24.51%）。通过整合ab initio（Augustus/GlimmerHMM）、同源比对（Margaritifera margaritifera等5种双壳类）及RNA-Seq证据，预测44,785个蛋白编码基因，其中36,687个获得功能注释（NR/SwissProt等数据库）。BUSCO评估显示组装完整性达97.6%。

生物学意义
该基因组揭示了A. woodiana极端环境适应的分子基础：

1. 高重复序列可能参与重金属应激响应，与前期发现的Cu/Cd生物富集现象（Chen et al. 2021, 2023）形成机制关联；
2. 基因家族扩张分析（如金属硫蛋白）为"淡水贻贝监测计划"提供候选生物标志物；
3. 染色体水平比较基因组可解析其跨洲扩散的进化历史。

研究不仅为濒危淡水贝类保护提供分子工具，更开创了利用Hi-C技术组装高重复度双壳类基因组的范例。未来可结合多组学数据深入探究重金属转运蛋白（如CaM基因家族）的功能分化，推动生态毒理学与资源可持续利用研究。