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急性肝卟啉病（AHP）是一种罕见遗传病，严重影响患者生活。研究人员开展了吉沃西兰（givosiran）治疗 AHP 的拓展性研究。结果显示，该药能降低患者尿中相关物质水平，改善症状，安全性良好。这为 AHP 治疗提供了新选择。
在医学的神秘世界里，有一种名为急性肝卟啉病（Acute hepatic porphyria，AHP）的罕见遗传病，如同隐藏在暗处的 “健康杀手”。它不仅会引发危及生命的卟啉病发作，还会带来慢性疼痛，让患者的日常生活饱受折磨，生活质量严重下降。在过去，AHP 的治疗手段十分有限，主要以支持性治疗为主，患者常常在痛苦中挣扎，急切地渴望着新的治疗方法出现。
为了给这些患者带来新的希望，来自日本红十字会爱知医疗中心名古屋第一医院（Japanese Red Cross Aichi Medical Center Nagoya Daiichi Hospital）等多个机构的研究人员开展了一项重要研究。他们聚焦于一种新的 siRNA 疗法 —— 吉沃西兰（givosiran），探究其对 AHP 患者的治疗效果和安全性。这项研究成果发表在《Scientific Reports》上，为 AHP 的治疗开辟了新的道路。
研究人员采用了多种技术方法来开展这项研究。在样本选取上，研究对象包括新招募的未接受过吉沃西兰治疗的患者，以及参与过全球多中心 III 期临床研究（ENVISION 研究）的患者 。在检测指标方面，运用液相色谱法和比色法分别测定尿 δ- 氨基乙酰丙酸（ALA）和卟胆原（PBG）水平 ；通过患者报告和相关问卷评估卟啉病发作次数、血红素使用情况以及患者体验等 。
研究结果令人振奋。在患者特征方面，共 10 名患者参与研究，7 名新纳入患者年龄偏大且均为女性，所有患者此前都有复发发作史 。从疗效上看，用药后，尿 ALA 和 PBG 水平在所有患者中几乎恢复正常。仅 2 名患者出现卟啉病发作，但都无需住院或使用血红素治疗。吉沃西兰患者体验问卷（GPEQ）显示，10 名患者中有 8 名症状得到改善 。在安全性上，10 名患者中有 8 名出现至少一种治疗期间出现的不良事件（TEAE），5 种被认为与研究药物有关，但均不严重 。
在研究结论和讨论部分，此次拓展性研究与 ENVISION 研究都证明了吉沃西兰治疗 AHP 的益处。虽然研究存在局限性，如缺乏用药前症状评估等，但总体而言，该研究表明每月注射吉沃西兰对日本 AHP 患者安全且临床有效。这一成果为 AHP 患者提供了新的治疗选择，给众多受 AHP 困扰的患者带来了新的曙光，在 AHP 治疗领域具有重要的意义。
