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女性 Peutz-Jeghers 综合征（PJS）患者患乳腺癌（BrCa）风险高，但相关肿瘤临床病理特征及预后不明。研究人员开展国际调查，收集 PJS 乳腺癌患者数据。结果显示其肿瘤多为导管癌，预后较好。这为 PJS 患者风险管理提供依据。
在医学的神秘世界里，有一种名为 Peutz-Jeghers 综合征（PJS）的罕见病症，它如同隐藏在暗处的 “幽灵”，悄悄地给患者带来诸多健康隐患。PJS 是一种常染色体显性遗传疾病，由肿瘤抑制基因 STK11（也叫 LKB1）的致病性变异引起。患者不仅胃肠道会出现错构瘤性息肉，皮肤和黏膜还会有色素沉着。更令人担忧的是，他们患癌风险大幅增加，尤其是女性，患乳腺癌（BrCa）的风险更是不容小觑。据估算，西方女性患乳腺癌的风险在 12 - 14%，而 PJS 女性患者的这一风险竟高达 19 - 54%。
然而，面对如此高的风险，医学界却面临着诸多难题。目前，对于 PJS 患者乳腺癌的肿瘤生物学特性、临床特征和预后了解甚少。虽然建议从 25 或 30 岁开始，对 PJS 女性患者进行每年一次的乳腺 MRI 检查和每 6 - 12 个月一次的临床乳腺检查，但由于缺乏关键信息，现有的监测和治疗指南难以精准制定，医生在为患者提供咨询和治疗方案时也常常感到困惑。为了揭开这些谜团，来自多个国家研究机构的研究人员，以 Elizabeth Loehrer、Anja Wagner 等人为代表，展开了一项国际调查研究。该研究成果发表在《Familial Cancer》杂志上，为我们认识 PJS 相关乳腺癌带来了新的曙光。
研究人员采用了回顾性调查的方法。他们向国际胃肠道遗传性肿瘤协会（InSiGHT）的成员发送调查问卷，询问是否有 PJS 合并乳腺癌的病例。若有，则收集这些患者乳腺癌的相关回顾性信息。在数据处理阶段，研究人员使用 IBM SPSS Statistics for Windows 28.0.1.0 软件，对调查结果进行描述性统计分析，并绘制 Kaplan - Meier 生存曲线，但由于样本量较小和数据缺失较多，未进行跨层比较的统计检验。
研究结果令人关注。在收集到的回复中，共有 27 名患者被诊断出 34 例乳腺癌，所有患者均为女性。首次确诊癌症的中位年龄为 45 岁（26 - 67 岁），部分癌症在 40 岁前被诊断出来。肿瘤类型方面，一半为导管原位癌（DCIS，17 例），其次是侵袭性导管癌（14 例）等。在有 TNM 分期信息的侵袭性肿瘤中，多数为 T1N0M0期。激素受体检测结果显示，大部分肿瘤雌激素受体（ER）阳性，部分孕激素受体（PR）阳性，少数人表皮生长因子受体 2（HER2）阳性，未发现三阴性乳腺癌。治疗方式上，多数患者接受了手术治疗，部分侵袭性肿瘤患者还接受了化疗、放疗或内分泌治疗。随访数据显示，25 名患者有随访信息，共 229 人年的随访时间，11 名患者在随访期间死亡，5 年生存率为 73%。其中，DCIS 患者 5 年后似乎无死亡病例，侵袭性导管癌患者的中位总生存时间估计为 13 年，但样本量小导致该估计存在不确定性。
在讨论部分，研究人员指出，这是首次对国际 PJS 患者的乳腺癌特征进行评估。与携带 BRCA1 和 BRCA2 致病性变异（PGV）的女性相比，PJS 女性患者的肿瘤特征似乎更有利，未发现三阴性乳腺癌。DCIS 在该研究人群中占比高，虽然它是一种癌前病变，通常预后良好，但部分高级别 DCIS 若不治疗可能进展为侵袭性乳腺癌。基于这些发现，研究人员认为目前对 PJS 女性患者的临床护理和咨询可能需要反思，预防性双侧乳房切除术或许是过度治疗。此外，由于肿瘤的受体状态，患者在使用外源性激素（如口服避孕药或激素替代疗法 HRT）时需要谨慎，而内分泌治疗可能对预防 PJS 患者的乳腺癌有效，但目前难以确定其净效益和危害。同时，此次调查也暴露出当前 PJS 患者乳腺癌监测存在的问题，未来研究应关注不同监测方式的预测价值、成本和效益比，并优化监测起始年龄和频率。
这项研究意义重大。它首次对 PJS 患者的乳腺癌临床病理特征进行了国际调查，尽管样本量小且为回顾性研究，但为该领域提供了重要的初步数据。研究结果有助于指导 PJS 患者乳腺癌的风险管理，推动临床护理和咨询的改进，为未来制定更精准的监测和治疗指南奠定了基础。同时，也为后续进一步研究 PJS 患者乳腺癌的发病机制、优化防治策略指明了方向，有望让 PJS 患者在面对乳腺癌风险时，得到更有效的保护和治疗。
