构建中国女性盆腔器官脱垂多基因风险评分：联合风险评估新策略助力精准防治

盆腔器官脱垂（POP）受遗传和临床因素影响，严重影响女性生活质量，但非欧洲人群的遗传基础及综合风险模型尚不明晰。研究人员构建了中国人群首个 POP 多基因风险评分（PRS）模型。结果显示，该模型预测准确性佳。此模型为 POP 防治提供新方向。

　　盆腔器官脱垂（Pelvic organ prolapse，POP）的病因受遗传和临床风险因素影响，这对女性的生活质量有着显著影响。然而，非欧洲人群的遗传基础以及整合遗传和临床因素的综合风险模型仍有待深入探索。

本研究利用现有最大规模全基因组关联研究中的 20 个疾病相关变异，构建了中国人群首个盆腔器官脱垂的多基因风险评分（Polygenic risk score，PRS）。研究分析了包含 576 例病例和 623 例对照的发现队列，以及包含 264 例病例和 200 例对照的验证队列。结果显示，病例组的 PRS 显著高于对照组。此外，风险最高的 10% 人群的优势比是风险最低的 10% 人群的 2.6 倍。较高的 PRS 与 50 岁以上女性以及生育 1 次或未生育女性的 POP 发生显著相关。

据了解，将 PRS 与临床风险因素相结合的综合预测模型，比其他现有的 PRS 模型具有更高的预测准确性。这种联合风险评估模型是预测和分层 POP 风险的有力工具，为未来临床实践中制定个性化预防措施和治疗策略提供了新的思路。