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黑色素瘤易转移、死亡率高，免疫治疗效果个体差异大。研究人员利用 NanoString nCounter Human Immunology v2 Panel 评估 579 个免疫相关基因数据，开发出预测黑色素瘤免疫治疗反应的 4 基因（CD24、NFIL3、FN1、KLRK1）签名，可精准预测疗效和生存，助力优化治疗。
黑色素瘤因其转移倾向和高死亡率，严重威胁人类健康。免疫治疗作为一种利用患者自身免疫系统对抗肿瘤细胞的有前景的治疗策略应运而生。然而，并非所有患者对免疫治疗的反应都相同，这就凸显了寻找预测生物标志物的必要性，以便识别可能的有效应答者并优化治疗方案。
研究人员借助 NanoString nCounter Human Immunology v2 Panel 评估的 579 个免疫相关基因的数据，将转录组数据与 35 名患者的临床特征相结合，旨在开发一种预测黑色素瘤患者免疫治疗反应的特征标识。经过全面分析，他们发现无应答患者中有 18 个基因上调，而应答患者中有 3 个基因上调 。在多变量分析中，CD24、NFIL3、FN1 和 KLRK1 被确定为具有显著预测治疗结果潜力的关键指标。
随后，研究人员计算出一个整合这些基因表达水平的评分。该评分在区分应答者和无应答者方面表现出极高的准确性，曲线下面积达到 0.935（p＜0.001）。这一特征标识还与无进展生存期、总生存期以及免疫治疗后的生存期显著相关（p＜0.001）。在两个独立队列中对该特征标识进行验证，进一步证实了其可靠性和适用性，曲线下面积分别为 0.758（p = 0.036）和 0.833（p = 0.004）。
这项研究是黑色素瘤精准医学领域的一项重大进展。通过识别不太可能从免疫治疗中获益的患者，该研究方法有助于优化治疗分配，进而改善患者的预后情况。
