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局灶性皮质发育不良（FCD）常伴癫痫和认知障碍。研究人员分析 98 例 FCD 患者术前神经认知数据，发现癫痫发病年龄（AOE）是影响认知的关键因素，早发性 AOE 患者认知更差。这为 FCD 患者认知障碍研究提供重要依据。
在大脑发育的神秘领域中，有一种病症悄然影响着众多患者的生活，它就是局灶性皮质发育不良（Focal Cortical Dysplasia，FCD）。FCD 属于皮质发育畸形的一种，在胚胎和胎儿大脑发育时期就已埋下 “隐患” 。它常常与癫痫相伴出现，不少患者即便接受了抗癫痫药物（Antiseizure Medications，ASM）治疗，仍饱受顽固性癫痫的折磨。更糟糕的是，认知障碍也在这些患者中普遍存在。
目前，关于 FCD 的研究存在诸多问题。一方面，不同组织病理学类型的 FCD 对认知功能的影响尚不明确。虽然有研究分别指出 FCD Ⅰ 型或 Ⅱ 型患者的神经认知影响更严重，但结论并不统一，相关对比研究也十分有限。另一方面，癫痫发病年龄（Age at Onset of Epilepsy，AOE）对神经认知结果的影响，在 FCD 患者中也缺乏深入探究，尤其是在多种认知领域的具体表现。为了深入了解这些问题，来自德国波恩大学医院（University Hospital Bonn）的研究人员开展了一项极具意义的研究。
研究人员回顾性分析了 1989 年至 2017 年在波恩大学医院接受手术治疗的 98 例 FCD 患者的术前神经认知数据。这些患者均患有药物难治性癫痫，且经组织病理学确诊为 FCD。研究人员详细评估了患者的 FCD 组织病理学类型、定位、侧化、AOE、癫痫病程、术前癫痫发作频率以及 ASM 药物负荷等临床信息。
在研究过程中，研究人员运用了多种关键技术方法。首先，通过视频脑电图（Video-electroencephalography，EEG）记录和磁共振成像（Magnetic Resonance Imaging，MRI）对患者进行全面的术前癫痫诊断。其次，由专业的神经心理学家或经过培训的助手对患者进行涵盖七个认知领域的神经心理学评估，包括智力（以智商 Intelligence Quotient，IQ 衡量）、运动功能、注意力、记忆（言语和图形记忆）、语言以及视觉构建等。此外，研究人员还对切除的脑组织样本进行组织病理学检查，依据 Blümcke 等人的分类系统区分 FCD 类型。
研究结果主要包括以下几个方面：
- 患者基本信息与临床特征：98 例患者中，男性 52 例，女性 46 例。平均 AOE 为 7.32±7.48 岁，癫痫病程平均为 17.44±12.98 年。多数患者接受 ASM 联合治疗，FCD 多位于额叶，且 Ⅱ 型 FCD 占比最多。FCD Ⅱb 型患者比 Ⅱa 型患者癫痫发病更早，病程更长。
- FCD Ⅱa 型与 Ⅱb 型对比分析：在组水平上，FCD Ⅱa 型和 Ⅱb 型患者在术前神经认知测试中，各认知领域的平均表现无显著差异。但在个体层面，Ⅱa 型患者在运动功能和图形记忆方面，“低平均” 类别的比例显著高于 Ⅱb 型患者，不过两组整体认知障碍患者比例差异不显著。
- AOE 对认知表现的影响：在组水平上，AOE 对 IQ 和运动功能有显著影响，早发性 AOE 患者的 IQ 和运动功能平均得分显著低于晚发性 AOE 患者。在个体层面，早发性 AOE 患者在 IQ 和运动功能领域认知障碍的比例更高，且程度更严重。此外，早发性 AOE 患者每月癫痫发作次数更多，但发作频率分类在两组间无显著差异。
- 其他临床变量对认知表现的影响：癫痫的侧化和定位对认知表现无显著影响，在组水平和个体水平分析中，各认知领域的平均得分和认知障碍患者比例均无明显差异。
综合研究结果和讨论部分，该研究表明 AOE 是 FCD 患者术前认知表现的关键决定因素。早发性 AOE 患者在多个认知领域，尤其是 IQ 和运动功能方面，表现更差。虽然 FCD Ⅱb 型患者癫痫发病更早、病程更长，但 FCD 类型对认知得分影响并不显著。这一研究结果意义重大，它为深入理解 FCD 患者的神经认知机制提供了重要依据，有助于临床医生更准确地评估患者的认知状况，为制定个性化的治疗方案和干预措施提供参考。同时，研究也指出未来应纳入分子数据，进一步探索 AOE、组织病理学、分子数据与认知表现之间的关系，从而更好地预测神经认知结果，为 FCD 患者的治疗和康复带来新的希望。该研究成果发表在《Journal of Neurology》杂志上，为相关领域的研究开辟了新的方向，推动了 FCD 和癫痫相关研究的发展。
