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在植物进化研究中，理解物种如何适应环境并繁殖至关重要。研究人员对紫晶草（Chouardia litardierei）开展基因组 - 环境关联（GEA）和全基因组关联（GWAS）研究。结果揭示了相关遗传位点和关键环境变量，为植物适应和进化研究提供依据。
在植物的奇妙世界里，物种如何在不同环境中生存繁衍一直是科学家们热衷探索的谜题。紫晶草（Chouardia litardierei）作为一种生长在巴尔干半岛的植物，分布于多种差异显著的环境中，如岩溶盆地、沿海盐沼和干旱的白云石山坡 。然而，以往研究对其生态分化和遗传基础了解甚少，虽有尝试对部分种群分类，但方法存在问题，结果可靠性存疑。此外，研究复杂多基因性状的遗传背景时，表型可塑性是一大挑战。因此，深入探究紫晶草的遗传奥秘，揭示其适应不同环境和繁殖的遗传机制，对理解植物进化和适应具有重要意义。
来自克罗地亚和斯洛文尼亚多个研究机构的研究人员，对紫晶草展开了深入研究。他们通过基因组 - 环境关联（GEA）和全基因组关联（GWAS）分析，结合表型数据和基因分型结果，揭示了紫晶草适应环境和繁殖相关性状的遗传基础。该研究成果发表在《BMC Plant Biology》杂志上，为植物适应和进化研究提供了重要依据。
研究人员采用了多种关键技术方法。首先，进行了共同花园实验，从 9 个不同栖息地采集 214 株紫晶草个体，在相同环境下培养，测量其繁殖相关形态性状，包括总花数（TFC）、花序平均高度（AHI）和每基因型鳞茎数（BC）。其次，运用 ddRADseq 技术进行基因分型，对测序数据进行处理和筛选，得到高质量的单核苷酸多态性（SNP）位点。最后，利用多种统计模型，如线性混合模型（LMM）、贝叶斯稀疏线性混合模型（BSLMM）等，进行关联分析和遗传力估计。
研究结果
- 表型分析：PCA 分析显示，研究种群的自然栖息地生物气候条件多样，共同花园实验场地与采样点环境差异明显，适合实验。紫晶草种群在繁殖相关性状上存在显著差异，TFC、AHI 和 BC 的均值分别为 90.59 ± 45.59、18.00 ± 4.80 cm 和 2.78 ± 3.06。TFC 与 AHI 呈正相关（r = 0.445，p - value < 0.001），BC 与 AHI 也呈正相关（Spearman’s ρ = 0.172，p - value = 0.014），而 BC 与 TFC 呈弱负相关，但不显著（Spearman’s ρ = -0.102，p - value = 0.146）。
- 测序和基因组数据分析：测序共获得 1,284,680,304 条读数，过滤后保留 1,278,409,966 条。经 SNP calling 和筛选，最终得到 23,315 个 SNP 位点用于后续分析。
- 群体遗传和基因组 - 环境关联分析：PC 分析、sNMF 分析和系统发育树构建结果表明，来自内陆草甸和海滨栖息地的种群在遗传上难以区分，而来自干旱岩石栖息地的种群分化明显。RDA 分析显示，最冷季度降水量（BIO19）是影响遗传变异的最重要生物气候变量，多数离群位点与之相关。对相关基因的功能注释发现，许多候选基因与应激反应和关键生理过程有关。
- 全基因组关联分析：通过不同统计方法分析，在 AHI、TFC 和 BC 性状上均鉴定出多个显著 SNP 位点。例如，AHI 性状中，GEMMA 和 GMMAT 分别检测到 26 个和 34 个显著 SNP，重叠后有 26 个，BSLMM 确认其中 4 个显著；TFC 性状中，GEMMA 和 GMMAT 分别鉴定出 18 个和 43 个 SNP，重叠 9 个，BSLMM 确认 1 个显著；BC 性状中，GEMMA 和 GMMAT 分别识别出 86 个和 96 个 SNP，重叠 85 个，BSLMM 确认 7 个显著 。
- 遗传力估计：BSLMM 分析表明，TFC、AHI 和 BC 性状的狭义遗传力（PVE）分别为 55.89%、71.95% 和 69.87%，表明遗传因素对这些性状的表型变异贡献较大。
- 多变量全基因组关联分析：在 AHI 和 TFC、AHI 和 BC 性状的多变量 GWAS 分析中，分别鉴定出 42 个和 64 个超过全基因组显著性阈值的 SNP，表明这些性状存在共享遗传因素。
- GWAS 候选基因鉴定：对显著 SNP 位点附近区域进行功能注释，发现多个与繁殖相关的关键蛋白家族和基因，如参与氮代谢的精氨酸酶（ARG）、调节植物激素的细胞色素 P450（CYP450）等。
研究结论与讨论
本研究通过 GEA 和 GWAS 分析，揭示了紫晶草适应环境和繁殖相关性状的遗传基础。种群遗传分析发现，不同栖息地种群的遗传结构存在差异，干旱栖息地种群分化明显，而内陆草甸和海滨种群遗传相似，可能源于近期共同祖先或当代基因流。GEA 研究确定了最冷季度降水量是影响遗传变异的关键因素，并发现许多与适应相关的候选基因。GWAS 分析鉴定出多个与繁殖性状相关的位点和基因，这些基因参与氮代谢、植物激素调节和花器官发育等重要生物通路。
研究中高狭义遗传力估计表明，遗传因素在紫晶草繁殖性状中起重要作用，尤其是 AHI 性状，其高遗传力（71.95%）暗示了它在繁殖成功中的关键作用。然而，研究也存在局限性，如采用的 ddRADseq 技术在基因组扫描分辨率上存在不足，可能影响结果的复杂性。
总体而言，该研究为深入理解紫晶草的进化和适应机制提供了重要线索，为后续植物适应和物种形成研究奠定了基础，强调了基因组学方法在研究非模式物种适应性状中的重要性 。
