编辑推荐：
青少年重症肌无力（JMG）发病率和患病率数据匮乏，为填补这一空白，研究人员分析两个数据库，估算 2010 - 2020 年美国 JMG 的发病率和患病率。结果显示其在不同性别、年龄、种族存在差异，该研究有助于完善 JMG 流行病学认知。
在医学的神秘世界里，有一种名为重症肌无力（MG）的罕见疾病，如同隐藏在暗处的 “小怪兽”，时不时地出来捣乱。它是一种慢性的自身免疫性神经肌肉疾病，会让患者的骨骼肌出现无力和疲劳的症状，就像身体的能量被悄悄偷走了一样。MG 的发病年龄跨度很大，其中 18 岁以下患者所患的被称为青少年重症肌无力（JMG）。
别看 JMG 不常见，它可给医学界带来了不少挑战。目前关于 JMG 发病率和患病率的研究少之又少，尤其是在美国，相关数据更是稀缺。之前的研究就像在黑暗中摸索，只能给出一些模糊的信息。这可让医生们犯了难，没有准确的数据，就很难制定出合适的诊断、治疗和护理方案，就好比在没有地图的情况下探险，处处充满了未知和危险。
而且，现在针对 JMG 的治疗也面临困境。很多用于治疗 JMG 的药物，其实只被批准用于成年 MG 患者，专门针对 JMG 的有效疗法少得可怜。尽管新的靶向治疗方法在不断研发，但要想让这些治疗方法更精准、更有效地帮助患者，就必须先了解 JMG 患者群体的特征，包括发病率、患病率以及不同性别、年龄和种族的患病差异等。
为了揭开 JMG 的神秘面纱，UCB 的研究人员 Jiachen Zhou、Anna Kuba 等人开展了一项重要研究。他们的研究成果发表在了《Neurology and Therapy》杂志上，为我们深入了解 JMG 提供了宝贵的线索。
研究人员采用了回顾性研究方法，对 2010 年至 2020 年期间美国的两个大型行政医疗索赔数据库进行了分析，这两个数据库分别是 Merative? MarketScan? 商业索赔和就诊数据库（CCAE）以及多州医疗补助数据库（MDCD）。通过这两个数据库，他们对 18 岁以下的患者进行观察，从中筛选出 JMG 患者，并根据特定的标准确定发病率和患病率。
在发病率方面，2020 年 CCAE 数据库中 JMG 的发病率为每百万人年 5.9 例（95% 置信区间 3.3 - 9.7），MDCD 数据库中为每百万人年 8.7 例（95% 置信区间 6.0 - 12.3）。在整个研究期间，发病率存在一定波动，CCAE 数据库中发病率在 2014 年为每百万人年 4.5 例，2011 年为每百万人年 7.6 例；MDCD 数据库中 2018 年为每百万人年 5.8 例，2012 年为每百万人年 14.3 例。
患病率方面，2020 年 CCAE 数据库中 JMG 的患病率为每百万人口 25.3 例（95% 置信区间 19.9 - 32.2），MDCD 数据库中为每百万人口 37.6 例（95% 置信区间 31.9 - 44.4）。在研究期间，每个数据库内的患病率相对稳定，CCAE 数据库中患病率在 2014 年为每百万人口 22.7 例，2019 - 2020 年为每百万人口 25.3 例；MDCD 数据库中 2020 年为每百万人口 37.6 例，2014 年为每百万人口 43.9 例。
性别差异方面，研究发现无论是 MDCD 还是 CCAE 数据库，女性的发病率和患病率普遍高于男性。在 2020 年，两个数据库中女孩的 JMG 患病率是男孩的 1.6 - 2.0 倍。
年龄差异上，不同年龄发病组的发病率和患病率在研究期间没有明显趋势。但总体来看，MDCD 数据库中各年龄组的发病率和患病率均高于 CCAE 数据库，且在 MDCD 数据库中，2 - 5 岁年龄组的发病率相对较高。另外，患病率通常随着年龄的增长而增加。
种族差异方面，由于 CCAE 数据库没有种族信息，研究人员仅分析了 MDCD 数据库中白人和黑人的情况。结果发现，除 2010 年外，黑人的发病率均高于白人，在整个研究期间，黑人的患病率是白人的 1.5 - 3.4 倍。
这项研究意义重大，它填补了 JMG 流行病学研究的空白，让我们对 JMG 患者群体的特征有了更清晰的认识。研究结果表明，JMG 的实际负担可能比之前估计的更重，年龄、种族和性别等因素都与 JMG 的发生有关。这不仅有助于优化 JMG 的管理，为制定更精准的治疗和护理方案提供依据，还能提高对 JMG 的早期诊断意识，合理分配医疗资源。
不过，研究也存在一些局限性。两个数据库都是便利样本，研究结果对美国普通人群的代表性有限。而且数据库中的 ICD 代码无法区分可能病例和确诊病例，也不能区分眼肌型 MG 和全身型 MG，这可能会导致对发病率和患病率的低估。但这些并不影响该研究的价值，它为后续更深入的研究指明了方向。随着更大、更全面的数据库出现，未来对 JMG 流行病学的研究有望取得更多突破，为 JMG 患者带来更多希望。
研究人员在开展研究时，主要运用了以下关键技术方法：
- 数据来源：利用 Merative? MarketScan? 商业索赔和就诊数据库（CCAE）以及多州医疗补助数据库（MDCD），这两个数据库涵盖了大量患者的医疗信息，为研究提供了丰富的数据支持。
- 病例确定：依据国际疾病分类（ICD）代码，对于 18 岁以下患者，若至少有两次 MG 相关 ICD 代码（ICD - 9 358.0 或 ICD - 10 G70.0 ，且两次代码间隔至少 90 天），则确认为 JMG 病例。同时排除 2 岁前出现的 MG 代码，以避免混入先天性肌无力综合征等其他疾病诊断1。
- 计算发病率和患病率：JMG 发病率是指在特定年份，每百万处于风险中的人年里新发病的 JMG 患者数量；患病率是指特定年份每百万合格人口中的 JMG 病例数。通过特定公式分别计算发病率和患病率的置信区间23。
