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在辅助生殖技术中，0PN 和 1PN 胚胎常被弃用，但对于 PGT-SR 人群，其染色体非整倍体异常率高，需大量胚胎获取整倍体胚胎。研究人员开展对 PGT-SR 中 0PN 和 1PN 胚胎应用的研究，发现二者发育潜力低但可增加移植机会，为临床提供参考。
在辅助生殖的奇妙世界里，生命的诞生面临着诸多挑战。通常情况下，精卵成功结合后，会出现两个原核（2PN），这被视为正常受精的标志。然而，总会有一些 “特殊情况” 出现，部分受精卵没有原核（0PN），或者只有一个原核（1PN）。按照传统观念，这些 0PN 和 1PN 胚胎往往被认为是有缺陷的，不适合用于临床，只能被无情地丢弃。但你是否想过，这些被放弃的胚胎真的毫无价值吗？
对于那些因染色体结构重排而接受植入前遗传学检测（Preimplantation Genetic Testing for Structural Rearrangements，PGT-SR）的患者来说，他们的求子之路更是充满坎坷。由于这类患者胚胎染色体非整倍体异常的概率较高，为了能获得可移植的整倍体胚胎，就需要大量的胚胎进行筛选。在这种情况下，研究人员不禁思考：被遗弃的 0PN 和 1PN 胚胎，能否成为他们生育希望的 “救命稻草” 呢？
带着这样的疑问，来自山东大学附属生殖医学中心等多个机构的研究人员展开了一项深入的研究 。他们对 422 个辅助生殖周期中 4902 个注射了中期 II（MII）卵母细胞来源的 4868 个受精卵进行了回顾性分析。在其中 54 个周期（占比 12.8%）中，对发育到第 5/6 天的 0PN 和 1PN 胚胎来源的囊胚进行了 PGT-SR 检测，并对 343 个胚胎进行了全基因组单倍型分析。
研究人员用到的主要关键技术方法包括：对受精卵进行常规体外受精（IVF）及胞浆内单精子注射（ICSI）操作，按照形态学标准对胚胎进行评分；对优质囊胚进行活检，获取 4 - 6 个滋养层细胞；采用多重置换扩增（MDA）法进行全基因组扩增；利用 Illumina 平台对分离的 DNA 及扩增产物进行处理和扫描，结合 Genome Studio 软件和 Karyo Studio 软件分析染色体拷贝数，并基于 Illumina Human Karyomap - 12 V1.0 微阵列进行全基因组植入前遗传学单倍型分析（PGH）。
研究结果如下：
- 0PN 和 1PN 胚胎发育潜力低：相较于 2PN 胚胎，0PN 和 1PN 胚胎发育为优质囊胚的比例显著更低（5.41%、21.56% vs. 56.51%，p 值 < 0.001） 。在研究涉及的 4902 个成功注射的 MII 卵母细胞中，0PN、1PN 和 2PN 胚胎分别占 12.44%、3.41% 和 83.46%，但能发育到囊胚阶段并进行活检和玻璃化冷冻的比例差异明显。
- 0PN 和 1PN 胚胎囊胚评级较差：在囊胚扩张和内细胞团方面，0PN 与 2PN、1PN 与 2PN 之间均无显著差异。不过，0PN 胚胎在胚胎培养第 5 天发育为囊胚的速度更快，1PN 胚胎更多在第 6 天发育为囊胚，且 1PN 胚胎滋养外胚层发育评分显著低于 2PN 胚胎。
- 全基因组倍性和单倍型分析结果：在检测的胚胎中，1PN 胚胎的整倍体频率（11.11%）显著低于 2PN 胚胎（33.21%，p 值 = 0.004） ，0PN 胚胎整倍体频率（18.18%）与 2PN 胚胎无显著差异（p 值 = 0.111） 。1PN 胚胎中雌核发育（38.89%）或三倍体（0.73%）的比例与 2PN 胚胎差异显著，0PN 胚胎与 2PN 胚胎在这方面差异不显著。而 0PN、1PN 和 2PN 胚胎的非整倍体胚胎率无显著差异。
- 纳入 0PN 和 1PN 胚胎后的周期结局：添加 0PN 和 1PN 胚胎虽增加了冷冻胚胎、可移植胚胎、移植胚胎数量及接受移植的患者数量，但差异均不显著。纳入后多了 3 例活产，但活产率也无显著增加（56.36% vs. 56.67%，p 值 = 0.974） 。不过，在部分周期中，0PN 和 1PN 胚胎为胚胎移植提供了可能。
综合研究结果和讨论部分，该研究具有重要意义。一方面，研究表明染色体异常并未增加异常受精的发生率。另一方面，虽然常规纳入 0PN 和 1PN 胚胎在 PGT-SR 周期中意义不大，因为 PGT-SR 人群本身可获取的胚胎数量较多，但对于那些获得 2PN 胚胎数量不足 3 个或完全没有 2PN 胚胎的夫妇而言，考虑纳入 0PN 和 1PN 胚胎，尤其是 0PN 胚胎，并进行全基因组倍性和单倍型检测以排除非整倍体和倍性异常，或许能为他们带来生育的希望，也为临床实践提供了更具针对性的建议。该研究成果发表在《BMC Pregnancy and Childbirth》上，为生殖医学领域在胚胎选择和应用方面提供了新的思路和参考依据，有望推动辅助生殖技术的进一步发展，帮助更多家庭实现生育梦想。
