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杜氏肌营养不良症（DMD）患儿的步态异常由肌肉无力和挛缩引起，但二者的相对作用不明。研究人员通过计算机模拟，研究二者对步态模式的影响。结果显示，二者均会导致步态偏差，模拟有助于设计干预措施。这为理解疾病机制和治疗提供依据。
在神秘的人体运动科学领域，有一种名为杜氏肌营养不良症（Duchenne muscular dystrophy，DMD）的疾病，正悄然影响着许多孩子的成长。这是一种严重的 X 连锁神经肌肉疾病，由肌营养不良蛋白基因的突变引发。患病的孩子们，肌肉就像被施了 “魔法” 一样，原本正常的收缩组织逐渐被脂肪和纤维化组织替代，肌肉力量不断减弱，身体也变得越来越僵硬，还会出现挛缩的情况。这些变化不仅改变了孩子们的姿势，更严重影响了他们的行走能力，通常在 7.1 - 18.6 岁之间（平均年龄 12.7 岁），他们就会失去行走的自由。
目前，针对 DMD 还没有能够完全治愈的方法。医生们只能通过康复、骨科和矫形治疗等手段，来缓解肌肉僵硬和挛缩，尽可能延长孩子们的行走时间，延缓疾病的发展。然而，令人困惑的是，骨科和矫形治疗对步态下降的效果并不一致，有时甚至相互矛盾。同时，一些有潜力改善疾病的治疗方法，也因为缺乏敏感的评估指标，在临床应用中受到了阻碍。更为关键的是，对于肌肉无力和挛缩这两个 “捣乱分子”，它们在 DMD 步态异常中究竟各自扮演着怎样的角色，二者又是如何相互作用的，科学家们还知之甚少。为了弄清楚这些问题，来自比利时 KU Leuven（鲁汶大学）等多个机构的研究人员开展了一项极具意义的研究。他们的研究成果发表在了《Journal of NeuroEngineering and Rehabilitation》上，为我们深入了解 DMD 的发病机制和治疗策略带来了新的曙光。
在这项研究中，研究人员运用了多种关键技术方法。首先，他们基于之前收集的 30 名 DMD 男孩的纵向数据库（包括仪器化力量评估、临床检查和 3D 步态分析数据）进行模拟研究。然后，利用 D’Hondt 等人提出的具有 33 个自由度的肌肉骨骼模型，根据不同 DMD 组和正常发育（Typically Developing，TD）组的平均人体测量学数据进行线性缩放。最后，通过将步态模拟为最优控制问题，在不依赖实验数据的情况下，求解肌肉控制以最小化成本函数，从而进行预测性模拟。
研究结果主要从以下几个方面展开：
- 模拟能否捕捉 DMD 步态特征：基于反映 DMD 特异性损伤的模型进行的预测性模拟，在一定程度上捕捉到了 DMD 特异性的步态损伤。对于轻度受影响的 DMD1 组，模拟捕捉到了一些如骨盆前倾增加、髋关节伸展减少等轻微步态偏差，但在某些方面与实验数据仍有差异；DMD2 组的模拟能反映出脚尖行走模式等特征，但也存在部分偏差未被完全捕捉的情况；DMD3 组模拟在考虑了中足断裂后，能更好地反映出与实验数据相符的步态特征，但仍有一些关键特征未被准确模拟，如髋关节屈曲增加和骨盆前倾增加。
- 挛缩和足部畸形对步态的影响：在 DMD1 组中，肌肉无力是造成步态差异的主要因素，但添加挛缩后，能解释更多如摆动期背屈减少等步态偏差；DMD2 组中，肌肉无力已能反映大部分步态差异，添加挛缩可进一步解释如摆动期髋关节、膝关节和足底屈曲增加等特征；DMD3 组中，肌肉无力解释了大部分与 TD 组的步态差异，添加挛缩后虽能反映出一些额外差异，但也出现了与实验不符的预测，而考虑中足断裂后，模拟结果更接近实验观察。
- 渐进性损伤的影响：对于 DMD1 组，反映肌肉损伤低于均值（-1SD）的模拟与均值模拟相似，而高于均值（+1SD）的模拟则表现出更严重的步态特征，如脚尖行走；DMD2 组中，-1SD 和 + 1SD 模型的模拟与均值模拟不同，且 + 1SD 模型偏差更严重；DMD3 组中，-1SD 模型模拟与均值相似，+1SD 肌肉无力模型模拟有更严重的步态偏差，而 + 1SD 肌肉无力和挛缩模型无法找到可行解。
研究结论和讨论部分表明，基于个性化模型的预测性模拟能够捕捉 DMD 步态模式的关键特征。肌肉无力是导致步态偏差的主要因素，但肌肉挛缩和足部畸形也进一步加重了步态偏差。这一研究结果具有重要意义，它不仅提高了我们对 DMD 患儿渐进性损伤与病理步态模式之间因果关系的理解，还为临床治疗提供了理论依据。通过这些模拟研究，我们可以更深入地了解疾病的发展机制，从而为设计更有效的干预措施，如定制化的拉伸训练、开发更合适的辅助设备等提供指导，有望帮助 DMD 患儿更好地应对疾病，延缓行走能力的丧失，提高生活质量。同时，研究也指出了当前研究的局限性，如临床测量的准确性问题、模型假设的合理性等，为后续研究指明了方向。
