成人急性腹痛的罕见病因：空肠管状重复畸形(GSD)的病例研究与诊断启示

胃肠道重复畸形(GSD)是罕见的先天性异常，80%病例在2岁前确诊，空肠受累较少见。本文报道一例21岁男性患者的回肠重复畸形，通过手术干预明确诊断，揭示了成人GSD的临床复杂性，为罕见病因的急性腹痛诊疗提供重要参考。

　　

胃肠道重复畸形(Gastrointestinal system duplications, GSD)属于罕见的胚胎发育异常，约80%患者在2岁前确诊。这些病变可发生于从口腔到肛门的任何部位，但空肠(jejunum)受累概率最低。GSD形态多变，虽可表现为长管状结构，但更常见为囊性肿块。

成人GSD临床表现极具异质性，加之其罕见性，常导致初诊漏诊。本病例报告展示了一名21岁男性患者的回肠(ileal)重复畸形。尽管进行了多种影像学评估和实验室检测，最终仍需通过外科手术才得以确诊。该案例凸显了成人罕见GSD的诊断挑战性，强调对于不明原因急性腹痛，需将先天性畸形纳入鉴别诊断范畴。手术干预不仅具诊断价值，更是治疗这类复杂病例的关键手段。