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为解决肝内胆管癌（ICC）预后差的问题，研究人员开展了利用超声造影（CE-US）识别 ICC 可操作基因变异的研究。结果发现肿瘤内血管穿透与可操作基因变异独立相关。这意味着 CE-US 下有血管穿透的 ICC 患者应考虑癌症基因 panel 检测（CGP）。
癌症基因 panel 检测（Cancer gene panel testing，CGP）能够全面分析众多基因，从基因组图谱中提取遗传信息，为治疗方案和药物治疗提供帮助。肝内胆管癌（intrahepatic cholangiocarcinoma，ICC）是一种预后较差的难治性癌症，而 CGP 检测有望为其找到有效的治疗方法。
此次研究纳入了 26 名在化疗或手术前接受超声造影（contrast-enhanced ultrasonography，CE-US）检查的 ICC 患者。由三位超声专家共同评估造影图像的成像特征，包括血管情况。在 CE-US 诊断后，研究人员回顾了病理数据，并对携带可操作基因变异的 ICC 患者的 CE-US 特征进行了回顾性分析。
研究结果显示，26 名患者中有 12 名存在可操作基因变异，其中包括 4 例 FGFR2融合、1 例 FGFR2重排、6 例 IDH1突变以及 1 例 BRAF V600E突变。单因素分析表明，胆管侵犯（p = 0.0217）和肿瘤内血管穿透（p = 0.0012）存在显著差异。多因素 logistic 回归分析确定，肿瘤内血管穿透（OR = 18.275；95% CI：1.331 - 250.925；p = 0.0297）与可操作基因变异独立相关。
综上所述，对于在 CE-US 检查中发现肿瘤存在血管穿透的 ICC 患者，应考虑进行 CGP 检测，这可能为 ICC 的精准治疗提供重要依据 。
