孕早期至晚期全面超声评估双胎妊娠胎儿结构异常的重要意义

在双胎妊娠中，传统超声扫描诊断胎儿异常存在局限。研究人员开展了多中心前瞻性研究，对不同孕期双胎进行超声检查。结果发现 4.1% 的胎儿有异常，各孕期均有检出。这为双胎妊娠管理提供依据，指导临床决策。

　　在过去，对于胎儿异常的诊断，无论是单胎还是双胎妊娠，传统的做法是在孕期进行两次常规超声扫描，一次在怀孕 12 周左右，另一次在 20 周左右。然而，随着医学研究的深入，人们逐渐发现这种传统方式存在一定的局限性。双胎妊娠，尤其是单绒毛膜（MC）双胎，胎儿畸形的发生率明显增加 。在 MC 双胎妊娠中，至少有一个胎儿受严重中线缺陷影响的风险是双绒毛膜（DC）双胎的两倍，比如无脑儿、面部裂、心脏异常、脐膨出和脊柱裂等。而且，MC 双胎还有一些特殊的异常情况，像双胎反向动脉灌注序列（TRAP） 。为了更全面、准确地诊断双胎妊娠中的胎儿异常，为临床干预和父母决策提供更充分的依据，来自多个国家的研究人员合作开展了一项前瞻性多中心研究。这项研究成果发表在《Archives of Gynecology and Obstetrics》杂志上。

研究人员来自德国、以色列、加拿大、西班牙和意大利的多个医学中心 。他们对孕期双胎进行了全面的超声评估研究。研究的主要技术方法包括：对孕 11⁺⁰至 13⁺⁶周、20⁺⁰至 22⁺⁶周、28⁺⁰至 32⁺⁶周的孕妇进行详细的超声检查，依据国际妇产科超声学会（ISUOG）的指南执行操作 。扫描使用市售超声机器，如 General Electric E8/E10/E22、Toshiba (Canon) Aplio XG，大部分经腹部扫描，若成像不佳则采用经阴道扫描 。同时，研究对胎儿异常的定义参考了国家先天性异常和罕见病登记服务（NCARDRS）以及欧洲先天性异常和双胎监测（EUROCAT）的标准 。

研究结果

1. 队列特征：研究从 2020 年 12 月开始招募孕妇，到 2023 年 8 月结束，最后一名孕妇于 2024 年 2 月分娩 。共招募了 649 名孕妇（1298 名胎儿），其中部分胎儿出现失访、自然死亡、终止妊娠等情况 。最终有 1168 名活产婴儿，包括 1144 名双胞胎和 24 名单胞胎，分别来自 DC 和 MCDA（单绒毛膜双羊膜囊）妊娠 。孕妇的中位年龄为 34.1 岁，大部分孕妇为白人、初产妇，许多妊娠通过辅助生殖技术受孕 。DC 双胎的中位孕龄校正出生体重百分位显著高于 MCDA 双胎 。
2. 胎儿畸形情况：在 1168 名胎儿中，共发现 4.1%（48/1168）的胎儿存在异常 。这些异常在不同孕期的检出情况为：孕早期检出 17 例（35.4%），孕中期检出 21 例（43.8%），孕晚期检出 6 例（12.5%），产后检出 4 例（8.3%） 。DC 双胎中出现畸形的胎儿比例为 4.57%（37/808），MCDA 双胎中为 3.05%（11/360） 。若减去部分可能不被普遍认为是主要异常的情况，如胎儿生长受限（FGR）、轻度脑室扩张、颈项透明层增厚（NT）等，畸形胎儿的比例为 2.8%（33/1168） 。
3. 漏诊因素分析：通过二次分析发现，孕早期漏诊某些畸形并非由于孕妇高 BMI 或超声医师经验不足等因素，而是与孕 11 周前半段进行检查以及胎儿较小（胎儿大小 <孕周第 5 百分位）有关 。此外，孕晚期检出的 6 例畸形胎儿中，5 例为真正的 “晚发” 畸形，如大枕大池、轻度脑室扩张、额缝早闭等 。产后检出的畸形包括腹股沟疝和尿道下裂等，这些畸形在产前很少能检测到，但治疗效果较好，对孩子的预后影响较小>

研究结论和讨论

这项前瞻性、多中心、跨国研究表明，在双胎妊娠中，孕期三个阶段各进行一次常规超声扫描对于诊断胎儿异常至关重要 。孕早期和孕中期的诊断能够让父母有更多时间进行遗传咨询和检测，从而做出关于继续妊娠的明智决策 。孕晚期的扫描则可以检测出晚发异常，优化分娩计划和产后护理 。而且，在一些允许晚期终止妊娠的国家，这也为父母提供了更多选择 。与以往研究相比，该研究中双胎妊娠胎儿畸形的总体检出率为 4.1%，明显高于单胎妊娠 。在各孕期的检出率方面，虽然与单胎妊娠有所不同，但都表明大部分畸形在孕早期和孕中期能够被检测出来 。该研究也存在一定的局限性，例如样本量还不够大，无法准确界定所有主要畸形的患病率和类型；没有对低风险和高风险组进行单独分析；对于失访以及自然流产胎儿可能存在的额外异常情况缺乏信息 。但总体而言，该研究为双胎妊娠的临床管理提供了重要的参考依据，强调了全面超声评估在双胎妊娠中的重要性，有助于提高双胎妊娠的管理水平和围产期结局。